南通地区新生儿耳聋基因筛查  

Screening for deafness genes of newborn in Nantong area

作　　者：周君[1] 朱庆文[1] 俞娟[2] 

机构地区：[1]南通市妇幼保健院产前筛查与诊断中心,江苏南通200618 [2]南通大学附属医院检验医学中心

出　　处：《中国伤残医学》2014年第16期39-40,共2页Chinese Journal of Trauma and Disability Medicine

摘　　要：目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9个位点，包括GJB2（35delG，176dell6，235delC，299delAT），GJB3（538C〉T），SLC26A4（2168A〉G，IVs7-2A〉G），线粒体12SrRNA（1494C〉T，1555A〉c）。结果：478例基因筛查，453例通过，16例GJB2阳性，其中235del杂合突变15例，299delAT杂合突变1例；SLC26A4IVS7～2A〉G杂合突变7例；GJB3538C〉T杂合突变l例；线粒体12SrRNA1494C〉T均质突变1例。结论：南通地区新生儿耳聋基因有一定的携带率，该筛查将有助于对潜在耳聋的发现及预防，具有良好的临床应用价值。Objective：To apply of gene chip to detect mutation of deafness gene in the newborns in nantong area and calculating the carrying rate mutation of common deafness gene for early detection, diagnosis and intervention. Methods： Collecting 478 newborns＇ heel blood who borned within three days and detecting following nine loci of deafness genes with deafness gene chip：GJB2 （35delG, 176de116, 235delC,299delAT） ,GJB3 （538C 〉 T）, SLC26A4 （2168A 〉 G,IVS7 - 2A 〉 G） ,mitochondria 12SrRNA （ 1494C 〉 T, 1555A 〉 G）. Re- suits：Among 478 cases of genetic screening, 453 cases passed, 16 cases were found to be GJB2 positive, of which, 15 cases 235del het- erozygous mutation, one case 299delAT heterozygous; seven cases SLC26A4 IVS7 -2A 〉 G heterozygous mutation; one case GJB3 538 C 〉 T heterozygous mutation; one case mitochondrial 12SrRNA 1494C 〉 T mutation in homogeneous. Conclusion：A certain carrier rate of deafness gene could have been found in newborns in Nantong region, which contributes to the detection and prevention of potential hearing loss of newborns and worth broad utilization in clinic.

关 键 词：基因筛查 新生儿 杂合子 耳聋 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]