周君

作品数：10被引量：34H指数：4
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供职机构：南通市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断耳聋基因筛查新生儿脑瘫患儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国伤残医学》《国外医学（医学地理分册）》《标记免疫分析与临床》更多>>
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10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2019年第3期229-233,共5页朱庆文 倪玉飞 王婧 印洪刚 张勤 卞文君 张伶莉 林孟思 刘江悦 周君 沙春秀 周翔 
江苏省妇幼健康科研项目(F201560).
目的探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果共发现3个...
关键词：脑瘫 全基因组测序 全外显子测序 生物学通路 
一对双胞胎脑瘫患儿全基因组测序分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2018年第6期796-800,共5页朱庆文 周翔 倪玉飞 王婧 印洪刚 张勤 卞文君 张玲莉 林孟思 刘江悦 周君 沙春秀 
江苏省卫生和计划委员会江苏省妇幼健康科研项目(F201560)
目的:利用全基因组测序(WGS)技术分析一对双胞胎脑瘫患儿的遗传学病因。方法:采用WGS技术对一对双胞胎脑瘫患儿进行检测,同时对其父母进行了基因芯片的验证试验。结果:共发现30个与脑瘫有关联的基因,其中相关热点的基因有人类转录激活...
关键词：脑瘫 双胞胎 全基因组测序 生物信息学分析 
一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变
《中国生育健康杂志》2018年第1期78-81,共4页朱庆文 王婧 张玲莉 卞文君 林孟思 刘江悦 陈小波 周君 顾红兵 
目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chai...
关键词：色素失禁症 核因子-KB关键调节基因 基因突变 
新生儿耳聋基因筛查及分析被引量：6
《国外医学（医学地理分册）》2016年第4期324-328,共5页张莉 刘起展 周君 
国家自然科学基金资助项目(No.81273114;81430077);江苏省高等教育优势学科建设项目(2014)
目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿常见的4个耳聋基因9个位点进行筛查,以了解南通市新生儿耳聋基因的突变率。方法采集2014年在南通市妇幼保健院出生的3 015位新生儿足跟血,提取全基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对中国人常见的4个耳...
关键词：耳聋基因 新生儿 突变率 
MLPA联合染色体核型分析在产前诊断中的应用探讨被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2015年第10期49-50,22,共3页周君 朱庆文 徐爱萍 张玲莉 
目的探讨MLPA技术联合羊水培养核型分析在产前诊断中的应用价值。方法采集妊娠18周-24周、有产前诊断指征孕妇的羊水标本695例,同时进行MLPA与染色体核型分析2种检测方法。结果在常见染色体数目异常方面,MLPA检测结果与染色体核型分析...
关键词：MLPA 产前诊断 染色体核型分析 非整倍体 联合应用 
南通市765名新生儿耳聋基因检测临床应用研究被引量：7
《南通大学学报（医学版）》2014年第6期577-578,共2页高海波 朱庆文 周君 
目的:阶段性分析南通市在新生儿中普遍进行耳聋基因检测的临床应用价值。方法:收集2014年1—4月南通市765名新生儿进行耳聋基因检测的结果。采用博奥生物有限公司9项遗传性耳聋基因检测盒(微阵列芯片法),对中国人群中4个常见耳聋基因的...
关键词：耳聋 基因芯片 基因诊断 南通市 
南通地区新生儿耳聋基因筛查被引量：3
《中国伤残医学》2014年第16期39-40,共2页周君 朱庆文 俞娟 
目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9...
关键词：基因筛查 新生儿 杂合子 耳聋 
提高不合格羊水标本细胞培养成功率的探讨被引量：2
《吉林医学》2012年第26期5747-5748,共2页周君 朱庆文 
目的:探讨提高血性羊水等不合格羊水标本培养成功率的方法。方法:采用多次换液或传代方法改善培养内环境来确定合适的时间收获羊水细胞。结果:32例不合格标本中,成功25例,成功率为78%。结论:采用适当的措施可以提高对不合格羊水标本培...
关键词：羊水细胞培养 染色体核型 产前诊断 
血清游离雌三醇和胎盘催乳素联合测定在孕产妇监护中的意义被引量：6
《标记免疫分析与临床》2011年第2期74-76,共3页朱庆文 周君 
探讨血清游离雌三醇(FE3)和胎盘催乳素(HPL)联合测定诊断胎儿在宫内的生长发育情况。FE3采用化学发光法,HPL采用放射免疫分析(RIA)测定。妊娠合并高血压综合征,胎儿宫内窘迫FE3、HPL含量均比正常妊娠组低(P<0.05);孕妇如有先兆流产,HPL...
关键词：胎盘催乳素 游离雌三醇 孕妇 
南通地区产前筛查的实验分析
《检验医学与临床》2011年第1期70-71,共2页王婧 朱庆文 苏良香 周君 
目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,...
关键词：产前诊断 唐氏综合征 普查 甲胎蛋白 绒毛膜促性腺激素 
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