一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变  

作　　者：朱庆文[1] 王婧[1] 张玲莉[1] 卞文君 林孟思 刘江悦 陈小波[1] 周君[1] 顾红兵[1] 

机构地区：[1]南通市妇幼保健院,江苏南通226000

出　　处：《中国生育健康杂志》2018年第1期78-81,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。

关 键 词：色素失禁症 核因子-KB关键调节基因 基因突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]