夫妇均为CFTR基因I556V位点杂合突变行PESA-ICSI后分娩CFTR基因1556V位点纯合突变患儿一例  

作　　者：张楚[1] 颜军昊[1] 卢少明[1] 陈子江[1] 

机构地区：[1]山东大学附属省立医院生殖医学中心,济南250021

出　　处：《中华妇产科杂志》2014年第8期634-634,共1页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：患者30岁，因婚后未育4年于2012年3月就诊于本院，月经规律，无痛经，自然周期未行排卵监测，未行输卵管检查。既往体健，妇科检查未发现异常。2012年行宫腔镜子宫内膜电切术，术后病理示子宫内膜息肉。内分泌实验室检查正常，染色体核型46，XX，9qh＋；囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因检测为1556V位点杂合突变。

关 键 词：CFTR基因 突变 子宫内膜电切术 患儿 纯合 分娩 夫妇 子宫内膜息肉 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]