核心结合因子相关急性髓系白血病分子生物学及基因突变检测特点  

Characteristics of molecular biology and gene mutations detections in core binding factor acute myeloid leukemia

作　　者：邬志伟[1] 胡超杰[1] 徐修才[1] 伍权[1] 李庆[1] 张爱梅[1] 孙自敏[2] 刘欣[2] 

机构地区：[1]安徽省立医院中心实验室,合肥230001 [2]安徽省立医院血液科,合肥230001

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2014年第7期413-415,419,共4页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的 探讨核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML） RUNX1-RUNXT1、CBFB-MYH11 AML患者形态学、遗传学、免疫表型、分子生物学（MICM）特点,为临床提供更有价值的诊断参考.方法 选取RUNX1-RUNXT1 AML 98例,CBFB-MYH11 AML 30例,进行MICM、FLT3-ITD突变基因检测.结果 RUNX1-RUNXT1与CBFB-MYH11患者的FLT3-ITD突变表达率都较低,分别为8％（8/98）、7％（2/30）,差异无统计学意义（P＞0.05）.RUNX1-RUNXT1患者免疫表型CD34 93％（91/98）、CD117 89％（87/98）、CD19 39％（38/98）、CD15 11％（11/98）,附加染色体异常高达41％（40/98）;CBFB-MYH11患者CD34 33％（10/30）、CD117 23 ％（7/30）、CD11b 67％（20/30）、CD14 27％（8/30）、CD64 27％（8/30）,附加染色体异常仅有7％（2/30）;两者的CD7均较低,分别为8％（8/98）、7％（2/30）,FLT3-ITD突变基因阳性CBF-AML伴CD7较高（40％,4/10）.结论 两种CBF-AML有不同的分子生物学特点,但二者FLT3-ITD和CD7均表达较低,且有一定相关性,部分解释了CBF-AML预后较好的原因.为个体化治疗研究提供了一定的参考依据.Objective To evaluate the value of the characteristics of detections in core binding factor acute myeloid leukemia （CBF-AML） with RUNX1-RUNXT1 or CBFB-MYH11 rearrangement.Methods Morphological,flow cytometric immunophenotyping,G-binding technique and FLT3-ITD mutation gene were performed in one hundred AML with RUNX1-RUNXT1 and thirty AML with CBFB-MYH11.Results The values of FLT3-ITD mutation in the AML with RUNX1-RUNXT1 and CBFB-MYH11 rearrangement were not significantly different [8 % （8/98）,7 % （2/30）,respectively].Other detections,in the CBF-AML with RUNX1-RUNXT1,CD34 93 % （91/98）,CD117 89 % （88/98）,CD19 39 % （38/98）,CD15 11% （11/98）,additional chromosomal abnormalities 41% （40/98）,in the CBF-AML with CBFB-MYH11,CD34 33 % （10/30）,CD117 23 % （7/30）,CD11b67 % （20/30）,CD1427 % （8/30）,CD6427 % （8/30）,additional chromosomal abnormalities （6 %）.CD7 were low in both [8 % （8/98）,7 % （2/30）,respectively],but in CBF-AML with FLT3-ITD mutation was high [40 % （4/10）].Conclusions Through the above comparison,two CBF-AML detection results are significantly different,suggesting that the mechanisms underlying the cause of leukemia is a different developmental trajectory.FLT3-ITD and CD7 are low in the two CBF-AML,that are associated the favorable prognosis of CBF-AML,and provides some reference for the study of individual treatment.

关 键 词：核心结合因子类 白血病 髓样 急性 免疫表型分型 CD7 FLT3-ITD 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]