HLA新等位基因HLA-DRB1＊09：01：07的序列分析及确认  

Identification of a novel HLA allele HLA-DRB1 ＊ 09 ：01 ： 07

作　　者：李晓丰 章旭 张坤莲 林凤秋 李剑平 

机构地区：[1]辽宁省血液中心输血医学研究所、辽宁省血液安全研究重点实验室、沈阳市血液安全研究重点实验室,沈阳110044 [2]沈阳市干细胞临床应用研究中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第5期663-665,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：沈阳市科学技术计划项目（F10-206-1-00）

摘　　要：目的研究并确认在中国汉族人群中发现的1个HLA新等位基因序列。方法应用聚合酶链式反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence—specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）基因分型技术和基于测序的分型技术（sequencing-based typing，SBT）对1名中华骨髓库辽宁分库汉族捐献者的HLAA、-B、-DRB1基因进行分型，通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果PCR—SSOP分型时该个体HLA—DRB1基因型为DRB1＊09：03，15GEP，但探针反应格局出现异常；测序结果为DRB1＊15：01：01和一个DRB1＊09新等位基因，比较新等位基因与序列最相近的等位基因DRB1＊。9：01：02在nt306 C→T，导致相应的第73位密码子GCC→GCT，但其编码的氨基酸未改变，仍为丙氨酸。结论发现一个HLA—DRB1新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—DRB1＊09：01：07。Objective To identify and confirm a novel HLA allele in a Chinese Han individual. Methods HLA typing was performed by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes （PCR-SSOP） for HLA A, -B and -DRB1 in a registered donor of China Marrow Donor Program（CMDP）. Sequencing-based typing （SBT） was carried out to further confirm the novel allele of HLA-DRB1. Results The SSOP result showed HLA- DRB1 ＊ 09：03,15GEP, but an unusual pattern that could not be defined indicated potential presence of a novel allele. The SBT result showed the novel sequence has lnt change from its closest allele DRB1 ＊ 09：01：02 at nt306 where C→T（codon 73 GCC→GCT） resulting in no amino acid change. 73A was not changed. Conclusion A novel HLA allele, HLA-DRB1 ＊ 09：01：07, has been identified and named officially by WHO Nomenclature Committee for Factors of the HLA System.

关 键 词：新等位基因 HLA—DRB1 测序分型 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]