VHL综合征患者康复治疗1例报告  

作　　者：张金龙[1] 吴鸣[1] 陈进[1] 范文祥[1] 穆景颂[1] 王丽[1] 倪朝民[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学附属安徽省立医院康复医学科,安徽合肥230001

出　　处：《中国康复医学杂志》2014年第10期981-981,共1页Chinese Journal of Rehabilitation Medicine

摘　　要：VHL综合征（Von Hippel-Lindau syndrome）,是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86%—100%的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常。其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和（或）多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等。

关 键 词：康复治疗 VHL综合征 血管母细胞瘤 血管网状细胞瘤 肾细胞癌 视网膜血管 膀胱结石 多发性肾囊肿 基因异常 肾肿瘤剜除术 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R49[医药卫生—临床医学]