先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型1例  

作　　者：陈姣[1] 张乐萍[1] 程翼飞[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院儿科,100044

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2014年第20期1591-1592,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia,CDA）是一类罕见的遗传性疾病,主要特点是慢性难治性贫血,红细胞系无效造血及幼稚红细胞典型形态学改变.患者通常存在不同程度的贫血、黄疸、肝脾大及继发血色病.根据骨髓幼稚红细胞形态学改变及实验室检查特点,Heimpel和Wendt[1]将CDA分为3种经典类型（CDA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ）.2005年Wickramasinghe和Wood[2]增加了另外4种类型（CDAⅣ-Ⅶ）.现报道1例CDA-Ⅰ型患者的临床及实验室特征,并进行相关文献复习,以提高对该类疾病的认识,减少漏诊及误诊.

关 键 词：先天性红细胞生成异常性贫血 Ⅰ型 细胞形态学改变 遗传性疾病 难治性贫血 幼稚红细胞 实验室检查 实验室特征 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]