先天性红细胞生成异常性贫血

作品数：23被引量：17H指数：3
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相关作者：冒青李栋梁陈艳李思璐郭义敏更多>>
相关机构：中国医学科学院郑州大学第一附属医院中国科学院承德医学院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《山西医科大学学报》《中华内科杂志》《国际输血及血液学杂志》更多>>
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CDAN 1基因突变导致的先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰa 1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第6期454-457,共4页郑湧智 李健 
国家临床重点专科建设项目(闽卫医政2021-76号);福建省恶性血液病临床医学研究中心(2020Y2006)。
病例资料患儿,男,12岁,以“面色苍白12年”为主诉于2022年9月入院。患儿新生儿期即出现面色苍白、黄疸,当地医院予蓝光照射等治疗(具体诊治不详)后,黄疸消退,仍面色苍白,查血常规:白细胞计数(WBC)4.06×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)53g/L,血...
关键词：面色苍白 非近亲结婚 新生儿期 儿科急诊 蓝光照射 疾病家族史 病例资料 血常规 
先天性红细胞生成异常性贫血致继发性血色病及胆结石1例
《中华肝脏病杂志》2022年第8期895-898,共4页黄初军 田华 吕飒 游绍莉 刘树红 朱冰 
国家重大科技专项(2017ZX10203201-004);解放军总医院院内课题(2019MBD-055)。
报道1例以胆石症起病,后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折,通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师...
关键词：先天性红细胞生成异常性贫血 血色病 铁过载 
四个先天性红细胞生成异常性贫血家系的SEC23B基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期727-730,共4页冯银 时盼来 刘宁 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变...
关键词：高通量测序 溶血性贫血 先天性红细胞生成异常 SEC23B基因 
SEC23B基因突变诊断先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型1例并文献复习
《重庆医学》2019年第9期1513-1515,1519,共4页孙慧敏 姜中兴 王卫敏 
国家自然科学基金资助项目(81700138)
目的探讨分子生物学基因突变检测对于复杂、罕见遗传性疾病诊断的重要性,以提高对先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的认识。方法运用高通量二代测序技术对申请人进行血液系统疾病相关基因全外显子编码区及剪切区序列测定,在确定致病基因...
关键词：贫血 红细胞生成障碍性 先天性 高通量二代测序 SEC23B基因 
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2019年第4期317-320,共4页常丽贤 竺晓凡 王永伟 董树旭 赵轼轩 茹永新 
国家自然科学基金(81500156、81170470、81670112);国家重点研发计划(2016YFC0901503).
目的报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia, CDA)Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验。方法对1例血红蛋白降低3个月的...
关键词：先天性红细胞生成异常性贫血 SEC23B基因 造血干细胞移植 
SEC23B基因突变先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例
《中华血液学杂志》2018年第6期522-522,共1页吴圆圆 黄薇 李伟 董敖 
患儿，男，1岁11月。因“重度贫血待查”入院。患儿自幼面色苍白，出生当天即因“早产儿、新生儿肺炎”住院，HGB57g/L，输血后升至124g/L，肺炎好转出院。此后每2—3个月接受1次红细胞输注，共输注10次。父母非近亲结婚，家族史无特殊...
关键词：先天性红细胞生成异常性贫血 基因突变 新生儿肺炎 红细胞输注 Ⅱ型 入院查体 肿大淋巴结 重度贫血 
一个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血家系的僦3B基因型及表型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期874-878,共5页李栋梁 李博伦 瞿姗姗 曹玮 杨娅平 马印图 侯天文 
目的对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropojetic anemia，CDA）家系进行致病基因的突变及表型分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对1例CDAⅡ型患者SEC23B基因的外显子及侧翼区进行测序，在确定先...
关键词：SEC23B基因 突变 贫血 先天性红细胞生成异常性 目标序列捕获 二代测序 
基因诊断先天性红细胞生成异常性贫血一例被引量：2
《中华儿科杂志》2016年第11期860-861,共2页李思璐 王小勤 冒青 郭义敏 陈艳 
患儿男,2月龄,汉族,因＂面色苍白55 d,加重4d＂于2015年6月17日入遵义医学院附属医院.近4d来患儿面色苍白进行性加重,无发热和出血.出生后5d即有贫血和黄疸,血常规示血红蛋白80.8g/L,于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院.父母...
关键词：先天性红细胞生成异常性贫血 基因诊断 遵义医学院附属医院 面色苍白 进行性加重 浓缩红细胞 血红蛋白 新生儿科 
先天性红细胞生成异常性贫血发病机制研究进展被引量：1
《国际输血及血液学杂志》2014年第5期479-483,共5页杨洋 张凤奎 
先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）是一组以骨髓红系无效造血、有独特的光学显微镜及电镜形态学改变为特征的先天性贫血性疾病.其临床表现主要为自出生或婴幼儿时期,即开始出现不同程度的贫血、黄疸及肝、脾大,并常继发胆石症和铁过载...
关键词：贫血 红细胞生成障碍性 先天性 病因 
先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型1例
《中华实用儿科临床杂志》2014年第20期1591-1592,共2页陈姣 张乐萍 程翼飞 
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia,CDA）是一类罕见的遗传性疾病,主要特点是慢性难治性贫血,红细胞系无效造血及幼稚红细胞典型形态学改变.患者通常存在不同程度的贫血、黄疸、肝脾大及继发血色病.根...
关键词：先天性红细胞生成异常性贫血 Ⅰ型 细胞形态学改变 遗传性疾病 难治性贫血 幼稚红细胞 实验室检查 实验室特征 
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