先天性红细胞生成异常性贫血致继发性血色病及胆结石1例  

A case of cholelithiasis that seems like secondary hemochromatosis as a result of congenital dyserythropoietic

作　　者：黄初军 田华 吕飒 游绍莉 刘树红 朱冰 Huang Chujun;Tian Hua;Lvy Sa;You Shaoli;Liu Shuhong;Zhu Bing(Senior Department of Hepatology,the Fifth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100039,China;Department of Internal Medicine,Qujing First People's Hospital,Qujing 655000,China;Department of Pathology,the Fifth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100039,China)

机构地区：[1]解放军总医院第五医学中心肝病医学部,北京100039 [2]云南省曲靖市第一人民医院内科,曲靖655000 [3]解放军总医院第五医学中心病理科,北京100039

出　　处：《中华肝脏病杂志》2022年第8期895-898,共4页Chinese Journal of Hepatology

基　　金：国家重大科技专项(2017ZX10203201-004);解放军总医院院内课题(2019MBD-055)。

摘　　要：报道1例以胆石症起病,后因发现铁过载而最终诊断为先天性红细胞生成异常性贫血II型致继发性血色病、胆结石。患者诊治过程曲折,通过缜密的临床思维先后经过肝穿刺、骨髓活检、基因检测、胆囊切除等得以明确诊断。该病例体现了临床医师缜密的思维,加深我们对先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型临床特征多样性的认识,同时应重视胆结石与继发性血色病病因的诊治。

关 键 词：先天性红细胞生成异常性贫血 血色病 铁过载 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病] R575.62[医药卫生—内科学]