SEC23B基因突变先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例  

Congenital dyserythropoietic anemia type Ⅱwith rare SEC23B mutations： a case report

作　　者：吴圆圆[1] 黄薇 李伟[1] 董敖[1] Wu Yuanyuan;HuangWei;Li Wei;Dong Ao(Division of Hematology and Oneology, Children＇ s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310003, China)

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院,杭州310003

出　　处：《中华血液学杂志》2018年第6期522-522,共1页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：患儿，男，1岁11月。因“重度贫血待查”入院。患儿自幼面色苍白，出生当天即因“早产儿、新生儿肺炎”住院，HGB57g/L，输血后升至124g/L，肺炎好转出院。此后每2—3个月接受1次红细胞输注，共输注10次。父母非近亲结婚，家族史无特殊。入院查体：发育正常，全身无皮疹及出血点，颈部可及数枚肿大淋巴结.

关 键 词：先天性红细胞生成异常性贫血 基因突变 新生儿肺炎 红细胞输注 Ⅱ型 入院查体 肿大淋巴结 重度贫血 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]