玻璃娃娃——成骨不全  

作　　者：刘昆[1] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院骨科

出　　处：《家庭医学（下半月）》2014年第10期12-13,共2页Family Medicine

摘　　要：成骨不全（osteoge nesis imperfecta）是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病、瓷娃娃或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例，典型表现为骨质脆弱和骨量减少。

关 键 词：全身性结缔组织疾病 耳聋综合征 发育障碍性疾病 玻璃 皮肤异常 多发性骨折 成骨不全 代谢紊乱 

分 类 号：R593.25[医药卫生—内科学]