广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析  

作　　者：卓永光 樊祖茜 孙雷 

机构地区：[1]广西钦州市妇幼保健院检验科,广西钦州535099

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第11期18-19,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：钦州市科学研究与技术开发计划项目(合同编号:20100901);广西壮族自治区卫生厅计划课题(合同编号:Z2010032);广西科技厅课题项目(合同编号:1140003A-48)

摘　　要：目的检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本。结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变135例(45.0%),G1376T突变77例(25.7%),A95G突变29例(9.7%),共检出三种常见突变共241例,占80.3%,其余为稀有突变和未定型突变。结论 ARMS法能快速准确的对G6PD缺乏症人群进行突变基因的筛查和诊断。

关 键 词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD 突变分析 ARMS 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]