5667例外周血淋巴细胞染色体核型分析  

作　　者：马金元[1] 郭燕霞[1] 侯艳艳 谢若翔[1] 王琳琳[1] 范建华 

机构地区：[1]北京儿童医院细胞遗传室,100045 [2]北京洛奇临床检验所,102206

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2014年第11期61-63,65,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的研究与探讨5667例儿童染色体异常核型的频率和类型,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法收集和分析1983年4月至2013年6月间的染色体检查结果。实验方法为外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带后进行细胞遗传学分析。结果在小儿外貌异常、智力异常、先天畸形、生长发育迟缓、身材矮小、尿道下裂、隐睾、外阴难辨等发育异常的5667例中,共检出染色体核型异常1355例,异常率为23.91%(1355/5667),其中常染色体异常826例,占异常核型的60.96%(826/1355),性染色体异常529例,占异常核型的39.04%(529/1355)。染色体多态性表现121例,所占比率为2.14%(121/5667)。结论染色体畸变是导致儿童各种发育异常、畸形的重要原因之一。因此,染色体核型分析在儿科中是至关重要的检测手段,也是诊断染色体病的唯一方法。

关 键 词：染色体核型 异常核型 多态性 性反转 临床表现 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]