王琳琳

作品数：11被引量：43H指数：4
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童儿童患者继发性糖尿病胰岛素样生长因子1型糖尿病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华糖尿病杂志》《中华内分泌代谢杂志》《中国医药指南》《中国糖尿病杂志》更多>>
所获基金：国家科技部专项基金首都医学发展科研基金北京市青年科技骨干培养基金更多>>
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生酮饮食治疗SMARCA2基因变异所致婴儿痉挛症1例报告并文献复习
《智慧健康》2024年第22期40-42,46,共4页王春雨 尹璐 南在元 王琳琳 刘爽 
黑龙江省卫生健康委科研课题《生酮饮食联合抗癫痫药物治疗婴儿痉挛症的临床研究》(课题编号:2019-232)。
目的提高对SMARCA2基因变异所致婴儿痉挛症及生酮饮食治疗的认识。方法对确诊为SMARCA2基因变异所致婴儿痉挛症的1例患儿的临床资料和治疗进行分析及文献复习。结果患儿出生后2月起出现癫痫痉挛发作。查体显示,双眼眼距略宽,双耳位置略...
关键词：生酮饮食 SMARCA2基因 婴儿痉挛症 
生酮饮食治疗CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症1例报告并文献复习
《中国医药指南》2024年第12期181-185,共5页王春雨 王琳琳 南在元 刘爽 张哲 
黑龙江省卫生健康委科研项目(2019-232)。
目的通过报道1例接受生酮饮食治疗的CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症的病历资料,以提高对CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症及生酮饮食治疗的认识。方法男患儿,出生后1月24天起出现癫痫局灶性发作,2月16天来我院就诊并逐渐出现痉挛发作。对此例...
关键词：生酮饮食 CDKL5基因 婴儿痉挛症 
5667例外周血淋巴细胞染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期61-63,65,共4页马金元 郭燕霞 侯艳艳 谢若翔 王琳琳 范建华 
目的研究与探讨5667例儿童染色体异常核型的频率和类型,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法收集和分析1983年4月至2013年6月间的染色体检查结果。实验方法为外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带后进行...
关键词：染色体核型 异常核型 多态性 性反转 临床表现 
463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期40-41,共2页马金元 谢若翔 范建华 王琳琳 
目的探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声...
关键词：Turner综合征(TS) 染色体核型分析 临床表现 身材矮小 
以住院患儿为基础的儿童继发性糖尿病患病率调查及相关因素分析被引量：3
《中华糖尿病杂志》2013年第8期477-480,共4页李豫川 曹冰燕 巩纯秀 梁学军 王琳琳 
基金项目：首都医学发展科研基金（2009-1046）
目的以住院患儿为研究对象，调查儿童继发性糖尿病的患病率及相关因素分析。方法回顾性评估2002年1月至2010年12月北京儿童医院18岁以下住院患儿中继发性糖尿病的患病率。根据与继发性糖尿病组的原发病、年龄、性别相匹配原则，按1：4...
关键词：糖尿病 儿童 住院 患病率 
770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)
《中国优生与遗传杂志》2013年第7期66-66,75,共2页马金元 谢若翔 王琳琳 范建华 
目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
关键词：唐氏综合征 染色体核型 世界首报核型 
新发病1型糖尿病儿童血生长激素、胰岛素样生长因子(IGF)Ⅰ和IGF结合蛋白3水平的变化被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2003年第1期50-51,共2页吴玉筠 朱逞 倪桂臣 刘颖 王琳琳 
国家科学技术委员会资助项目〔( 95) 8- 35〕
在新发病的 1型糖尿病患儿和正常对照儿童测定血GH、胰岛素样生长因子 (IGF)、IGF结合蛋白 (IGFBP) 3的水平。结果显示新发病的 1型糖尿病患儿可乐定刺激的生长激素分泌 ,血IGF、IGFBP
关键词：胰岛素依赖型糖尿病 促生长素 胰岛素样生长因子Ⅰ 胰岛素样生长因子结合蛋白质3 
1型糖尿病诊断初期某些细胞因子的改变被引量：2
《中国糖尿病杂志》2001年第1期14-17,共4页巩纯秀 颜纯 朱逞 李玉清 王琳琳 倪桂臣 
1997年获北京市青年科技骨干培养基金
目的　探讨细胞因子 (CK)在 1型糖尿病中的作用 ,了解其与糖尿病 HL A易感基因及糖代谢的关系。方法　放免法或酶免法检测新诊断 1型糖尿病病人血清 6种 CK、胰岛素和 C肽 ;斑点杂交法检测 4种糖尿病 HL A易感基因 ;微柱法测定 Hb A1c。...
关键词：Ⅰ型糖尿病 细胞因子 C-肽 诊断 
胰岛素样生长因子在生长迟缓儿童诊断中的意义
《中国医刊》1999年第5期45-46,共2页王琳琳 倪桂臣 朱逞 吴玉筠 颜纯 
为探讨胰岛素样生长因子在生长迟缓诊断中的意义，我们用免疫放射计量（ＩＲＭＡ）方法以及放射免疫（ＲＩＡ）方法测定身材矮小患儿２２例药物激发试验和１９３例运动激发试验血清中ＩＧＦ－１、ＩＧＦＢＰ－３和ＧＨ水平。结果：①正...
关键词：生长迟缓 儿童 诊断 IGF-1 生长激素缺乏 RIA 
生长发育迟缓与胰岛素样生长因子的关系被引量：19
《中国实用儿科杂志》1999年第2期89-91,共3页王琳琳 倪桂臣 朱逞 颜纯 吴玉筠 刘颖 李玉清 梁建平 白光辉 
目的提高由于生长激素－胰岛素样生长因子（ＧＨ－ＩＧＦ）轴异常引起的生长发育迟缓诊断的准确性。方法分别收集门诊６８例生长发育迟缓儿童运动激发试验前后２次血清和１４例住院患儿药物激发试验１０次血标本，用免疫放射计量（ＩＲ...
关键词：生长发育迟缓 生长激素 IGF-1 IGFBP-3 
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