世界首报核型

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46,XY,inv(2)世界首报核型一例
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期44-44,共1页郝秀双 马惠卿 杨灵敏 刘晓玲 郭志娟 朱俊真 
1病例 患儿男,1天,系第2胎第2产,因重度子痫前期,孕33＋6w行剖宫产。体重2000g,阿氏评分1min、5 min、10 min均10分,身长45cm,囟门正常,毛发、皮肤、手纹、五官、面容、肢体、外生殖器均未见异常,心肺无异常,腹软,四常,腹软,四肢活动...
关键词：2号染色体 臂间到位 病例报告 
770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)
《中国优生与遗传杂志》2013年第7期66-66,75,共2页马金元 谢若翔 王琳琳 范建华 
目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
关键词：唐氏综合征 染色体核型 世界首报核型 
46,XX,inv(10)世界首报核型一家系二例
《中国优生与遗传杂志》2011年第11期43-43,共1页庄宇 杨晓红 温柏平 
病例：患儿女，1岁3月，为第1胎第1产，足月顺产。因小阴唇粘连就诊，行分离术。患儿发育良好，表型正常，神清，一般可，头颈无异常，心肺、腹部、脊柱、四肢无明显异常。实验室检查：血常规正常，阴道分泌物常规检查正常，淋球菌、解...
关键词：世界首报核型 家系 家族遗传病史 小阴唇粘连 实验室检查 阴道分泌物 DNA检测 沙眼衣原体 
287例唐氏综合征染色体核型分析(附一例世界首报核型)被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第12期55-55,共1页庄宇 杨晓红 温柏平 杨俊逸 
关键词：唐氏综合征 染色体核型分析 世界首报核型 21号染色体 先天性心脏病 三体综合征 结构异常 智力低下 
t(2;17)平衡易位携带者一家系三例世界首报核型及遗传效应分析
《中国优生与遗传杂志》2010年第4期68-69,共2页赵鼎 杨俊梅 周莉 
本文报道一家系3例平衡易位携带者染色体核型46,XX(XY),t(2;17)(q13;q23),对其发生机理和遗传效应进行分析。
关键词：平衡易位 携带者 遗传效应 
10例身材矮小患儿染色体核型分析(附一例世界首报核型)被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第1期55-56,共2页赵鼎 杨俊梅 周莉 
目的探讨身材矮小患儿染色体异常的遗传学分析。方法外周血淋巴细胞染色体检查。结果在10例身材矮小患儿中正常核型4例,Turner综合征占5例(其中X单体占3例;嵌合体占2例),经查询鉴定为世界首报的核型1例。结论染色体数目异常和结构畸变...
关键词：身材矮小 TURNER综合征 染色体 核型分析 
1784例患者外周血染色体核型分析(附4例世界首报核型)被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第5期63-64,共2页宋欣 金志刚 俞文萍 
目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,...
关键词：染色体异常 染色体检查 核型分析 
保定地区1616例外周血细胞遗传学研究并世界首报二例被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2007年第9期46-47,共2页刘秀英 
目的研究染色体异常与疾病的关系,为生育健康的下一代提供科学指导。方法对保定地区1616例遗传咨询者采外周血,无菌接种培养基,72h收获,G显带,Giemsa染色后镜下进行染色体核型分析。结果发现异常核型135例,异常检出率为8.35%。经有关专...
关键词：世界首报核型 染色体异常 21三体综合征 不良孕产史 性征异常 
424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期58-58,共1页徐雪琴 唐少华 郑昭科 谢番妮 
关键词：男性不育症 染色体分析 世界首报核型 世界卫生组织 染色体异常 常见疾病 人类生殖 育龄夫妇 
安阳地区400例遗传咨询者细胞遗传学分析(附三例世界首报核型)被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2006年第9期44-44,32,共2页宋红林 宋红静 
本文对2003年10月-2006年5月安阳地区400例遗传咨询者进行的外周血染色体检查,检出异常染色体93例,检出率为24%,结合临床讨论了染色体异常与自然流产,智力低下的关系,提出高危孕妇应进行产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,对提高...
关键词：染色体异常 平衡 自然流产 
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