770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)  

作　　者：马金元[1] 谢若翔[1] 王琳琳[1] 范建华 

机构地区：[1]北京儿童医院细胞遗传室,100045

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第7期66-66,75,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。

关 键 词：唐氏综合征 染色体核型 世界首报核型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]