全外显子组测序发现Merkel细胞癌存在RB基因突变  

Retinoblastoma gene mutations detected by whole exome sequencing of Merkel cell carcinoma

作　　者：Cimino P J Robirds D H Tripp S R 张冲冲[2] 林慧[2] 余英豪[3] 

机构地区：[1]不详 [2]解放军第180医院,泉州362000 [3]南京军区福州总医院,福州350025

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2014年第11期1227-1227,共1页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒（MCV）感染有关,病毒大T抗原持续表达可能是其发生机制之一。MCV阳性与阴性的Merkel细胞癌在临床表现和形态学上存在重叠,目前分析大多关注MCV阳性Merkel细胞癌的发生机制,对阴性病例则认识不足。本文应用外显子组测序分析5例MCV阳性和3例MCV阴性的Merkel细胞癌样本的基因变异情况。

关 键 词：MERKEL细胞 外显子组 RB基因 神经内分泌肿瘤 高度侵袭性 基因突变 变异情况 点突变 多瘤病毒 拷贝数 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]