不同羊膜腔穿刺指征的产前细胞遗传学结果分析  

作　　者：邹波[1] 鲁丽萍[1] 毛倩倩[1] 

机构地区：[1]浙江省宁波市妇女儿童医院细胞遗传室,315012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2014年第6期805-806,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果。方法2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人，抽取羊水进行细胞遗传学诊断。结果共检出异常核型187例，检出率为2．21％。其中数目异常占71．12％（133／187）；结构异常20．32％（38／187）；嵌合体和标记染色体分别为6．41％（12／187）和2．14％（4／187）。人数最多的血清学筛查高风险和高龄孕妇，胎儿异常核型检出率分别为1．88％（112／5958）和1．66％（36／2164），核型以染色体数目异常为主；双亲一方染色体异常携带，胎儿异常核型发生率33．78％（25／74），集中在平衡性结构异常；超声异常13．41％（11／82），检出的异常核型有明显致畸效应；不良生育史孕妇异常核型发生率1．79％（3／168）。结论每个操作环节进行质量控制是提高血清学筛查效率的关键；对40岁以下孕妇先行产前筛查可以减少高龄孕妇不必要的创伤性检查；产前B超筛查可以帮助提高胎儿染色体异常的检出率；不良生育史和染色体异常携带者应加强产前咨询和产前诊断。

关 键 词：产前筛查 产前诊断 胎儿染色体核型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]