肌糖原累积症临床和遗传学特点研究进展  

作　　者：庄太凤[1] 温春玲[1] 王萍[1] 李文静[1] 张巍[1] 魏珉[2] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院,北京100026 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院

出　　处：《山东医药》2014年第48期99-101,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：糖原累积症（ GSD）是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的遗传代谢性疾病，发病率大约为1／20000［1］。 GSD患者体内的糖原在质和（或）量上均有一定的异常，其肝和肌肉中有过多的糖原累积，会严重影响组织器官的功能。根据GSD累及脏器和临床表现的不同，可以把它分为肝GSD 和肌GSD，其中肌GSD包括GSD-Ⅱ型、Ⅴ型和Ⅶ型，均为常染色体隐性遗传疾病。

关 键 词：糖原累积症 三磷酸腺苷 基因 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]