魏珉

作品数：136被引量：1146H指数：16
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供职机构：北京协和医院更多>>
发文主题：儿童文献复习患儿糖原累积症系统性红斑狼疮更多>>
发文领域：医药卫生农业科学哲学宗教生物学更多>>
发文期刊：《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《山东医药》更多>>
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儿童系统性红斑狼疮相关肾小管酸中毒五例临床分析被引量：1
《北京医学》2019年第11期1004-1006,共3页简珊 伍洁 文煜冰 孙之星 魏骐骄 何艳燕 魏珉 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目（2016-I2M-1-008）;北京协和医学院2017年教学质量工程项目（2017zlgc0104）
目的探讨儿童系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)相关肾小管酸中毒(renal tubular acidosis, RTA)患儿的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年6月北京协和医院收治的5例SLE相关RTA患儿的临床资料,并进行文献复习...
关键词：肾小管酸中毒 系统性红斑狼疮 儿童 
1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究被引量：2
《中国当代儿科杂志》2019年第6期580-584,共5页简珊 魏骐骄 刘雨桐 王薇 周煜 全美盈 何艳燕 宋红梅 魏珉 
肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP12型。患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展...
关键词：肾单位肾痨12型 TTC21B基因 终末期肾病 儿童 
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常一例并文献复习被引量：6
《中华儿科杂志》2018年第8期611-616,共6页钟林庆 王琳 宋红梅 王薇 魏珉 何艳燕 
目的 总结椎体软骨发育不良伴免疫调节异常（SPENCDI）的临床特点.方法 报道2016年10月北京协和医院儿科收治的1例SPENCDI患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果,并分别以“椎体软骨发育不良伴免疫调节异常”“spondyloenchondrodys...
关键词：基因 骨发育 自身免疫疾病 免疫缺陷综合征 
并发肺栓塞的儿童抗磷脂综合征12例临床分析被引量：5
《中华儿科杂志》2017年第1期25-29,共5页马菁苒 宋红梅 肖娟 唐晓艳 何艳燕 魏珉 
目的总结分析伴有肺栓塞的儿童抗磷脂综合征（ APS）患儿的临床及免疫学特点。方法北京协和医院儿科在2000—2015年诊治了47例儿童APS患儿，以其中12例并发肺栓塞者为研究对象，进行临床资料的回顾性分析，并与未伴肺栓塞的35例APS患儿...
关键词：抗体 抗磷脂 肺栓塞 抗体 抗核 红斑狼疮 系统性 
Dent病4例临床及基因分析被引量：11
《中国当代儿科杂志》2015年第12期1261-1266,共6页简珊 魏珉 何艳燕 王薇 康郁林 孙之星 
目的研究Dent病患儿的临床及基因资料,提高对该病的认识。方法对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分析。结果 4例患儿均为男孩。例1-3首发表现为Fanconi综合征,例4首发表现为蛋白尿。4例均有低分子尿蛋白...
关键词：Dent病 CLCN5基因 OCRL1基因 FANCONI综合征 儿童 
3例Fanconi-Bickel综合征SLC2A2基因分析被引量：2
《中国当代儿科杂志》2015年第4期362-366,共5页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 张乐嘉 李卓 唐晓艳 
Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基因分析确诊的FBS病例。3例患儿表现为典型的糖原累积症及近端肾小管功能障碍表现。基因测序显示1例为纯合...
关键词：Fanconi-Bickel综合征 SLC2A2 新生突变 中国人种 儿童 
Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析被引量：6
《中华儿科杂志》2015年第1期45-50,共6页王薇 宋红梅 魏珉 邱正庆 王晨 张玉 李明 袁裕衡 唐晓艳 
基金项目：2014年度公益性行业科研专项（201402012）
目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）患儿进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义。方法对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例...
关键词：Schimke免疫-骨发育不良 SMARCAL1 突变 单核苷酸多态性 中国 
肌糖原累积症临床和遗传学特点研究进展被引量：1
《山东医药》2014年第48期99-101,共3页庄太凤 温春玲 王萍 李文静 张巍 魏珉 
糖原累积症（ GSD）是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的遗传代谢性疾病，发病率大约为1／20000［1］。 GSD患者体内的糖原在质和（或）量上均有一定的异常，其肝和肌肉中有过多的糖原累积，会严重影响组织器官的功能。根据GSD累...
关键词：糖原累积症 三磷酸腺苷 基因 
Blau综合征患者NOD2基因突变及临床特点分析被引量：11
《中华儿科杂志》2014年第12期896-901,共6页王薇 魏珉 宋红梅 邱正庆 
目的 通过对临床疑似Blau综合征（BS）患儿进行NOD2基因分析以确诊,了解BS的基因突变类型及临床特点,并试图寻找区分BS的临床指征.方法 2006-2014年于北京协和医院就诊的18例BS临床疑似患儿,其中男7例、女11例,就诊年龄1岁8个月～9岁6个...
关键词：突变 中国 儿童 Blau综合征 基因 NOD2 
儿童系统性红斑狼疮的消化系统表现及急重症分析被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2014年第19期1451-1454,共4页唐晓艳 李正红 宋红梅 何艳燕 魏珉 董梅 
目的 分析系统性红斑狼疮（SLE）患儿消化系统受累的临床表现,尤其是急重症表现,以提高儿科临床医师对SLE消化系统表现,尤其是急重症的认识.方法 回顾性分析2010年1月至2013年3月在北京协和医院明确诊断为SLE,且诊断年龄在16岁以下共计...
关键词：系统性红斑狼疮 消化系统 儿童 
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