二例Angelman综合征临床及脑电图分析  

作　　者：郭洪磊 万鑫 王珂 

机构地区：[1]山东省青岛市妇女儿童医院,青岛266034

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2015年第1期121-122,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：Angelman综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。临床表现主要是发育迟缓、颅面部异常、共济失调、阵发性发笑、癫痫发作等。本病的遗传机制主要是15号染色体长臂11区到13区缺失（15q11-13 deletion）。国外研究表明,Angelman综合征具有较为特征性的临床及脑电图改变,其中EEG为诊断Angelman综合征的一项敏感方法,常能在临床症状明显前及基因诊断前提示本病,从而有助于早期诊断。

关 键 词：ANGELMAN综合征 脑电图 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]