眼咽型肌营养不良与致病基因PABPN1研究进展  

作　　者：周雪维 叶娟[1] 张惠娜[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院眼科中心,杭州310009

出　　处：《中国实用眼科杂志》2014年第12期1406-1409,共4页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：眼咽型肌营养不良（oculophargeal muscular dystrophy,OPMD）是一种常染色体显性或隐性遗传的进行性肌营养不良,临床表现为成年晚发的进行性上睑下垂、吞咽困难和肢体无力.目前已发现14q1 1.2-13上的多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因（polyadenylate-binging protein nuclear 1,PABPN1）为其致病基因.PABPN1基因的第一个外显子突变后（GCN）重复序列增多导致PABPN1蛋白N端丙氨酸残基延长,从而引发一系列的生物学特性改变及基因表达、超微结构改变等.OPMD诊断主要基于临床表现,基因诊断是其诊断金标准,学术上正针对PABPN1突变基因及其产物做大量的研究.

关 键 词：眼咽型肌营养不良 多聚腺嘌呤结合蛋白核1基因 核包涵体 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]