糖原累积症并发发疹性黄瘤病一例  

A case of eruptive xanthoma secondary to glycogen storage disease

作　　者：林树洪[1] 陈向齐[1] 陈胜平[1] 吴洁[1] 曾德华[2] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院皮肤科,福州350025 [2]南京军区福州总医院病理科,福州350025

出　　处：《实用皮肤病学杂志》2015年第1期64-65,共2页Journal of Practical Dermatology

摘　　要：临床资料患儿，女，13岁。因全身皮损10 d、进行性增多，于2013年10月16日至我科会诊。10 d前无明显诱因患儿颈背部出现散在粟米大淡黄色丘疹，进行性增多，蔓延至躯干、四肢，伴瘙痒，家长予外用炉甘石洗剂，瘙痒稍有缓解，但皮损仍逐渐增多，未予其他治疗。既往患儿7个月龄时出现腹部膨隆，3岁时曾在我院儿科诊断为Ⅰ型糖原累积症，但未行肝穿刺活检和基因检测。后在福建省多家医院诊断为Ⅰ型糖原累积症。患儿平素多病，曾因上呼吸道感染、支气管炎、鼻中隔溃疡、急性胃炎、腹泻、代谢性酸中毒等疾病多次入院诊治。母孕期间体健，足月顺产，现生长发育较正常同龄儿迟缓。父母均体健，非近亲结婚，否认家族中有类似疾病患儿，否认家族中有遗传性疾病及传染性疾病史。系统检查：身高132 cm，体重26.5 kg，腹平软，肝肋下3 cm，脾肋下未触及，余各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：四肢、躯干泛发粟粒至绿豆大淡黄色丘疹，质地中等，部分丘疹上散在抓痕（图1）。实验室检查：血常规中中性粒细胞百分比49.54%，中性粒细胞计数4.33×10^9/L；血生化：空腹血糖3.1 mmol/L（正常值3.6～6.1 mmol/L）；胆固醇18.01 mmol/L（2.60～5.20 mmol/L）、三酰甘油24.43 mmol/L（＜1.7 mmol/L）、总蛋白123 g/L（60～82 g/L）、尿酸480μmol/L（150～416μmol/L）、丙氨酸转氨酶60 U/L（5～48 U/L）；尿常规中尿蛋白（＋＋）、尿酮体（±）、尿隐血（＋）。腹部彩超示：肝增大、脂肪肝，脾增大，双肾增大伴弥漫性病变。皮损组织病理学检查：真皮胶原纤维之间见大量富含脂质的泡沫样细胞，界限不清，并见少量淋巴细胞、中性粒细胞及嗜酸粒细胞浸润，偶见不典型Tonton多核巨细胞（图2）。最后诊断：①发疹性黄瘤病；②糖原累积症。我科会诊建议予以降血脂

关 键 词：黄瘤病 发疹性 糖原累积症 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R758.4[医药卫生—临床医学]