一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析  

Genetic diagnosis and bioinformatic analysis of a pedigree with inherited factor Ⅶ deficiency

作　　者：郭志萍[1] 郭建利[1] 武瑞红[1] 张耀方[1] 秦秀玉[1] 刘秀娥[1] 杨林花[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二医院血液科,太原030001

出　　处：《中华血液学杂志》2015年第2期163-165,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金（81270587）;卫生公益性行业科研专项（201202017）;山西省卫生厅科技攻关计划（20100111）;山西省回国留学人员重点科研项目（2009重点7）

摘　　要：遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症是由FⅦ基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,发病率约1∶500 000.临床表现多样,轻者无明显症状,重者可发生颅内或者内脏出血.实验室检查可见凝血酶原时间（PT）延长,部分活化凝血活酶时间（APTT）及凝血酶时间（TT）正常,FⅦ活性（FⅦ∶C）降低.目前FⅦ基因突变数据库包括了279种导致遗传性FⅦ缺乏症的突变.我们联合使用直接测序法及生物信息学方法对一个遗传性FⅦ缺乏症家系进行基因分析,并探讨其发病机制.

关 键 词：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 生物信息学 遗传性FⅦ缺乏症 基因诊断 家系 隐性遗传性出血性疾病 部分活化凝血活酶时间 学分 

分 类 号：R554.7[医药卫生—血液循环系统疾病]