新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果分析  

External quality survey results of newborn deafness gene mutations in China

作　　者：王薇[1] 钟堃[1] 何法霖[1] 张妍[1] 赵彦[1] 王治国[1] 

机构地区：[1]卫生部北京医院卫生部临床检验中心,100730

出　　处：《中华医学杂志》2015年第4期269-272,共4页National Medical Journal of China

基　　金：北京市自然科学基金（7143182）

摘　　要：目的 分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果,以改进和提高耳聋基因检测质量.方法 2013年5月向全国30家开展新生儿耳聋基因检测实验室发放15个批号质控血片,包括线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G（批号201311-201315）、SLC26A4 IVS7-2A＞G（批号201321 -201325）、GJB2 235delC（批号201331 - 201335）.实验室自愿参加此次调查活动,并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息.组织者采用Clinet EQA程序、Microsoft Excel 2007和SPSS 13.0软件对各实验室检测结果进行统计分析,对质控样本的结果采用正确率（回报结果正确实验室数/参加该项目检测实验室总数）进行描述性评价.结果 有24家实验室回报了线粒体DNA 12SrRNA基因1555A＞G检测结果,回报率为80.0％（24/30）,5个批号的正确率分别为95.8％（23/24）、95.8％（23/24） 、100％（24/24）、95.8％ （23/24）和95.8％（23/24）,总体批号中正确率为96.7％（116/120）.有23家实验室分别回报了SLC26A4基因IVS7-2A＞G和GJB2基因235delC质控血片的检测结果,回报率为76.7％ （23/30）;IVS7-2A＞G 5个批号的正确率分别为95.7％（22/23）、95.7％（22/23）、100％（23/23）、95.7％（22/23）和95.7％（22/23）,总体批号中正确率为96.5％（111/115）;235delC 5个批号的正确率均为100％（23/23）.本次调查中约2/3的实验室使用了荧光PCR法,约1/3的实验室使用了微阵列芯片法.结论 本次新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果总体上是满意的,线粒体DNA12SrRNA基因和SLC26A4基因检测部分批号存在着错误的结果.基因检测实验室应加强实验室质量控制意识,及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误,提高我国新生儿耳聋检测准确度.Objective To evaluate the external quality survey results of newborn hereditary deafness gene mutations to improve and enhance the testing quality of hereditary deafness gene mutations.Methods Each of 30 voluntarily participating laboratories testing newborn hereditary deafness gene mutations received 15 lots of quality control blood spots in this survey at May 2013,including mitochondria DNA 12SrRNA 1555A 〉 G（201311-201315）,SLC26A4 IVS7-2A 〉 G（201321-201325） and GJB2 235delC（201331-201335）.The testing results,methods,equipments and reagent information were submitted for analyses of Ctinet EQA,Microsoft Excel 2007 and SPSS 13.0.The rates of correction （number of correct results/total number of submitted results） were used for evaluating the performance of laboratories.Results Among them,24 laboratories submitted the testing results of mitochondria DNA 12SrRNA 1555A 〉 G and the rate of submission was 80.0% （24/30）.The rates of correction for each lot were 95.8% （23/24）,95.8% （23/24）,100% （24/24）,95.8% （23/24） and 95.8% （23/24） respectively and the overall rate was 96.7% （116/120）.And 23 laboratories submitted the other two kinds of genetic test results,the rate of submission was 76.7% （23/30） ; the rates of correction for each lot of SLC26A4 IVS7-2A 〉 G genetic test were 95.7% （22/23）,95.7% （22/23）,100% （23/23）,95.7% （22/23） and 95.7% （22/23） respectively and the overall rate was 96.5% （111/115） ; the genetic test results of GJB2 235de1C were all correct （23/23）.In this survey,2/3 laboratories employed fluorescent polymerase chain reaction （PCR） and the remainder microarray chips.Conclusions The survey of newborn deafness gene mutation testing results is generally satisfactory.Only mitochondria DNA 12SrRNA and SLC26A4 have some errors.The laboratories of gene testing should improve their quality control system,correct mistakes during the test period without any delay and boost the rate of correction for newborn hereditary deafn

关 键 词：新生儿筛查 听觉丧失 质量控制 线粒体DNA12SrRNA SLC26A4 GJB2 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]