阿尔茨海默病遗传学研究进展  

The progress in the study of Alzheimer's disease genetics

作　　者：张筱[1] 杨泽[1] 

机构地区：[1]北京医院北京老年医学研究所,100730

出　　处：《中国老年保健医学》2015年第1期19-23,共5页Chinese Journal of Geriatric Care

基　　金：国家自然科学基金(81061120527;81370445;81472408);卫生部公益性研究基金(201302008);国家科技部十二五支撑计划(2012BAI10B01)

摘　　要：阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD),以65岁为界可分为早发性(early-onset Alzheimer's disease,EOAD)和晚发性(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)两种,其中LOAD占90%以上。两者均是遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中LOAD的遗传度高达80%。随着人类基因组计划的完成,全基因组关联研究和二代基因测序技术的进展,一系列基因(BIN1、CLU、ABCA7、CR1、PICALM、MS4A4A/MS4A6A/MS4A4E、EPHA1、CD2AP、CD33)被发现与LOAD的易感性相关。本文综述了与LOAD发病相关的易感基因研究进展。Alzheimer’s disease （ AD） could be divided into early-onset Alzheimer ’s disease （ EOAD） and late-onset Alzheimer ’s disease （ LOAD） in terms of the onset age , and more than 90%is LOAD.Both EOAD and LOAD are the result of the interaction between genetic factors and environmental factors , and heritability of LOAD is up to 80%.Quite numbers of research have revealed some new genes implicated in LOAD risk（BIN1, CLU, ABCA7, CR1, PICALM, MS4A4A/MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD2AP, and CD33）, made possible by human genome project（HGP）, genome-wide association study （GWAS） and next generation sequen-cing （ NGS） .Here we review the risk genes for LOAD .

关 键 词：阿尔茨海默病 易感基因 全基因组关联分析 

分 类 号：R749.16[医药卫生—神经病学与精神病学]