重视和加强新生儿遗传代谢病的筛查  

作　　者：罗小平[1] 吴薇[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030

出　　处：《中华围产医学杂志》2015年第3期168-171,共4页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：新生儿遗传代谢病筛查简称新生儿筛查，是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的遗传代谢病（inborn errors of metabolism，IEM）进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务，是控制出生缺陷，提高出生人口素质的重要措施。

关 键 词：新生儿筛查 遗传代谢病 智能发育障碍 系统保健服务 出生人口素质 不可逆损害 早期诊断 临床症状 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]