IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化在脑胶质瘤中表达及关联度分析  

作　　者：朱潇鹏[1] 唐军海 黄国浩 徐庆福[1] 臧振乐[1] 赵邦云[1] 王彬 吕胜青[1] 

机构地区：[1]第三军医大学新桥医院神经外科,重庆400037 [2]重庆市永川区人民医院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2015年第2期111-114,共4页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：国家自然科学基金(编号:81272783);重庆市卫生局科研课题(编号:2012-2-305)资助

摘　　要：目的探讨脑胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenases 1,IDH1)突变和O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因启动子甲基化状态及二者之间的关联性。方法收集手术切除并经病理证实的脑胶质瘤组织133例,采用巢式甲基化特异性PCR(nested methylation-specific PCR,n MSP)法和甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法联合变性高效液相色谱分析(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)法检测脑胶质瘤中的MGMT基因启动子甲基化情况,直接测序法检测脑胶质瘤中IDH1基因的突变情况。采用χ2检验进行IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化关联度的统计分析。结果 133例脑胶质瘤患者中MGMT基因启动子甲基化88例(66.17%),IDH1突变62例(46.62%)。IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化存在关联(P=0.01)。结论脑胶质瘤中IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化之间关联显著,提示两者在脑胶质瘤的发生发展中可能存在相互调节的作用;IDH1突变和MGMT基因启动子甲基化是脑胶质瘤的重要疾病相关因素。

关 键 词：IDH1 突变 MGMT 甲基化 脑胶质瘤 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]