典型McCune-Albright综合征合并先天性心脏病一例  

作　　者：郑瑞芝[1] 马跃华[1] 赵志刚[1] 汪艳芳[1] 马建新[1] 高文彬[1] 张俐[1] 

机构地区：[1]河南省人民医院内分泌科,郑州450003

出　　处：《中华内科杂志》2015年第4期336-338,共3页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才基金资助项目（第4014号）;河南省卫生厅科技攻关计划项目（201303123）

摘　　要：McCune-Albright综合征（MAS）是一种很少见的疾病,主要表现为一个或多个内分泌腺体功能障碍、多发性骨纤维发育不良（FD）和皮肤牛奶咖啡样色素斑（CALMs）三联征,是由于GNAS1基因突变导致[1].以下报道1例典型而复杂的MAS患者,以提高临床医生对该病的认识,有助于本病早期诊治.

关 键 词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 先天性心脏病 骨纤维发育不良 内分泌腺体 功能障碍 主要表现 基因突变 临床医生 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]