一个常显先天性结晶样白内障家系致病基因鉴定及产前诊断  

作　　者：张哲[1] 张素华[1] 刘建亭[1] 曹伟芳[1] 董慧[1] 郭彩虹[1] 李晓艳[1] 

机构地区：[1]山西省眼科医院白内障科,太原030002

出　　处：《中国药物与临床》2015年第4期520-522,共3页Chinese Remedies & Clinics

基　　金：山西省自然科学基金(2008011086)

摘　　要：先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体代谢异常导致的不同程度、不同形式的晶状体混浊，不仅使视网膜成像模糊，而且阻止视通路的发育．是目前儿童低视力和致盲的主要病因。发病率约为o．5％，占儿童致盲性眼病的第2位。先天性白内障致病因素中有1／3与遗传相关，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和x连锁遗传3种类型.

关 键 词：先天性白内障 致病因素 产前诊断 基因鉴定 常染色体显性遗传 结晶样 常染色体隐性遗传 晶状体混浊 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]