线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展  

作　　者：李珊珊[1] 张东菊[1] 王世民[2] 

机构地区：[1]天津港口医院神经内科,天津300456 [2]天津市环湖医院神经内科,天津300060

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2015年第4期378-379,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mtDNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,

关 键 词：线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中样发作 A3243G点突变 线粒体酶复合体 细胞功能障碍 代谢性疾病 MTDNA 

分 类 号：R745.1[医药卫生—神经病学与精神病学]