46,X,t（X;2）（q24;q31）一例  

作　　者：王康英[1] 涂海健[1] 

机构地区：[1]福建省莆田市莆田学院附属医院检验科,351100

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第3期317-317,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 女,26岁,因＂结婚3年多未孕＂就诊.查体：身高157.5 cm,体重52.6 kg,智力和表型均正常,第二性征示乳房有发育,无腋毛,外阴呈幼稚型.B超检查示：子宫大小为10mm＆#215;18 mm＆#215;17 mm,为幼稚子宫;双侧附件区仅见卵巢样痕迹.细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,计数50个分裂相,分析10个中期分裂相细胞,患者核型为46,X,t（X;2）（Xpter→Xq24∶∶2q31→2qter;2pter→ 2q31∶∶Xq24→Xqter）.其丈夫核型和精液检查均正常.

关 键 词：外周血淋巴细胞 细胞遗传学检查 染色体G显带 第二性征 子宫大小 B超检查 幼稚子宫 常规培养 

分 类 号：R593.241[医药卫生—内科学]