X染色体长臂部分缺失致原发闭经一例  

作　　者：岳发贵[1] 姜雨婷[1] 王瑞雪[1] 刘美含[1] 刘睿智[1] 李付彪[2] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心、产前诊断中心,长春130021 [2]吉林大学第一医院男科,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第3期330-330,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：2011年国家人口计划生育委员会项目（2011-GJKJS-07）

摘　　要：患者 女,21岁.原发性闭经,19岁服用雌激素后月经初潮,停药即不来月经.查体：身高150 cm,乳房发育小,智力正常.妇科检查：阴道可通两指,分泌物少,无阴毛.宫颈小、光滑,宫体小、硬,附件未扪及.激素检测结果显示：垂体泌乳素正常;黄体生成激素、卵泡刺激素、孕酮升高;睾酮、雌二醇正常.超声结果提示：子宫前位,子宫体大小为18 mm＆#215;12 mm,形态正常,被膜光滑,肌壁回声均匀,宫腔线清晰,内膜厚2 mm.双侧卵巢未显像.临床诊断为先天性卵巢功能不良.临床细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为46,X,del（X）（q13）（图1）.

关 键 词：X染色体长臂 原发闭经 部分缺失 细胞遗传学检查 黄体生成激素 卵巢功能不良 月经初潮 临床诊断 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学]