380例智力低下和发育迟缓患者细胞遗传学分析  

作　　者：廖亚平[1] 王春景[1] 张鼎[1] 胡爱武[1] 赵亚光[1] 段升伟 项平[2] 

机构地区：[1]安徽省蚌埠医学院生物科学系,233030 [2]安徽省蚌埠医学院第一附属医院中心实验室,233030

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第3期443-445,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：安徽省自然科学基金青年基金（1208085QC67）;国家级大学生创新创业训练计划项目（201310367017）

摘　　要：目的 探讨安徽北部地区智力低下和（或）发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征（Down syndrome,DS）患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和（或）发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果 在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例.DS（21三体核型）为主要异常（73.95％）,以单纯型21三体为主（89.68％）.69.07％的DS患儿母育年龄＜35岁.另检出罕见染色体异常7例,包括1例罕见的DS合并t（3;21;18）复杂易位核型.结论 染色体异常是导致智力低下的重要原因之一,应注意加强育龄女性的遗传咨询和产前诊断.

关 键 词：智力低下 发育迟缓 唐氏综合征 核型分析 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]