48,XXYY伴发育不良一例  

作　　者：安娜[1] 李磊磊[1] 李付彪[1] 奚琦[1] 刘美含[1] 刘睿智[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心、产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第3期447-447,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：2011年国家人口计生委项目（2011-GJKJS-07）

摘　　要：患者 男,17岁,因发育异常来我院就诊.体格检查：身高172 cm,体重55kg,智力障碍,反应迟钝,学习成绩差.无喉结,无阴毛,无胡须,乳房女性化,外生殖器为男性.左侧睾丸体积4 mL,右侧睾丸体积3 mL,质地韧.心肺腹部无异常.患者出生时父亲37岁,母亲35岁,父母属于非近亲结婚,其母孕期无有毒有害物质接触史.血清生殖激素检查：黄体生成素（luteinzing hormone,LH）21.22 U/L（正常参考值1.7～8.6 U/L）;卵泡刺激素（follicle stimulating hormone,FSH）33.94 U/L（正常参考值1.5～12.4 U/L）;垂体泌乳素（prolactin,PRL）0.46 nmol/L（正常参考值0.18～0.69 nmol/L）;雌二醇（estradiol,E2）110.36 pmol/L（正常参考值27.96～155.92pmol/L）;睾酮（testosterone,T）4.68 nmol/L（正常参考值9.9～27.8 nmol/L）.细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数20个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为48,XXYY（图1）.父母核型正常.

关 键 词：发育不良 外周血淋巴细胞培养 正常参考值 细胞遗传学检查 核型分析 血清生殖激素 有毒有害物质 体格检查 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]