急性早幼粒细胞白血病患儿PML/RARα融合基因罕见型2例  

作　　者：肖剑文[1] 宪莹[1] 郭玉霞[1] 管贤敏[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,重庆400014

出　　处：《国际检验医学杂志》2015年第11期1636-1638,共3页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：目前认为急性早幼粒细胞白血病（APL ）属于急性髓细胞白血病（AML ）的特殊类型［1］，由于 APL 细胞存在 t （15；17）（q22；q21），该易位使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因（PML）和第17号染色体长臂2区1带的维甲酸受体‐α（RARα）基因形成 PML ／RARα融合基因，该基因在产生过程中因断裂点不同及 mRNA 的剪切、拼接不同会产生不同的异构体并在 APL 发病中起到重要作用［2］。本院收治2例APL 患儿出现新的 PML ／RARα融合基因变异体，现报道如下。

关 键 词：PML/RARΑ融合基因 急性早幼粒细胞白血病 白血病患儿 7号染色体长臂 急性髓细胞白血病 维甲酸受体 白血病基因 基因变异体 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]