基因变异体

作品数:34被引量:104H指数:3
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牛Basigin基因变异体的克隆与鉴定
《湖北农业科学》2022年第20期211-215,共5页刘雪艳 程林圆 周国利 
聊城大学畜牧学学科开放课题(319312101-07);国家自然科学基金项目(31571274);山东省自然科学基金项目(ZR2015CM025)。
为了研究牛Basigin(BSG)基因是否存在变异体,采用3′RACE和测序技术对牛的BSG基因进行克隆和鉴定,成功克隆出了牛BSG基因4条转录本的3′端片段,分别命名为BSG-v1、BSG-v2、BSG-v3和BSG-v4,其中BSG-v2、BSG-v3和BSG-v4是新发现的牛BSG基...
关键词: Basigin基因 可变剪接 选择性多聚腺苷酸化 3′RACE 
北方人桥粒蛋白基因变异体rs28763961与前列腺癌的相关性研究
《中华老年医学杂志》2021年第8期1020-1024,共5页李小玲 张筱 杨泽 
国家自然科学基金(81472408)。
目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体。方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据,筛选出26个表达于肿瘤mRNA,且具有潜在生物学功能的单碱基变异。利用SequenomSNP分型平台,在345例中国北方前列腺癌患者和匹配正常对照的外...
关键词:前列腺肿瘤 单核苷酸变异 桥粒 
p21活化激酶2基因变异体rs3662C>A与卒中风险和预后的关系及其对转录活性的影响
《基础医学与临床》2021年第4期472-478,共7页司斌 张舒媛 杨云云 陈宇 张伟丽 
国家自然科学基金(81270164);国家重点基础研究发展计划(973计划)(2011CB503901)。
目的探讨p21活化激酶2(PAK2)基因变异体rs3662C>A与卒中风险及预后的关系和机制。方法收集动脉粥样硬化性脑梗死患者733例、腔隙性脑梗死488例、脑出血435例和健康对照1727人的资料,利用logistic回归模型分析rs3662C>A与卒中风险的关系,...
关键词:p21活化激酶2(PAK2) 遗传变异体 易感性 卒中 预后 
用于评估神经退行性疾病基因变异体功能的一种人类小胶质样细胞模型
《中国病理生理杂志》2018年第5期798-798,共1页肖书 
小胶质细胞是神经退行性疾病中的关键细胞类型,然而在体外研究人类小胶质细胞具有一定难度。Ryan等开发了一种体外细胞模型系统,该系统由源于人类单核细胞的小胶质样细胞(monocyte-derived microglia-like cells,MDMi细胞)组成,这些...
关键词:神经退行性疾病 基因变异体功 人类小胶质样细胞模型 细胞类型 
ABO血型基因变异体引起正反定型不合1例被引量:2
《临床输血与检验》2017年第2期178-182,共5页赵领军 
目的采用分子生物学技术分析ABO血型鉴定正反定型不合1例,为保障患者的输血安全提供依据。方法 ABO血型血清学鉴定采用微柱凝胶法。提取全血DNA,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行ABO基因分型;用PCR法扩增ABO基因1~7号外显子...
关键词:ABO血型 基因分型 序列特异性引物聚合酶链反应 DNA测序 基因变异体 
老来瘦或易痴呆
《特别健康》2016年第11期90-90,共1页
很多人相信“千金难买老来瘦”,可美国马萨诸塞综合医院专家认为,老年人可能还是“有点分量”比较好,因为身高体重指数(BMI)越低的老人罹患阿尔兹海默氏症的风险越高。研究人员检测了280名62岁至90岁健康老人,发现BMI指数最低的...
关键词:阿尔兹海默氏症 基因变异体 痴呆 身高体重指数 健康老人 BMI指数 APOE4 综合医院 
GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性被引量:1
《广东医学》2016年第10期1467-1470,共4页方萍 钟泽艳 李亮 
国家自然科学基金资助项目(编号:81101328);广东省自然科学基金博士启动项目(编号:S2012040007745);广州市科技计划项目(编号:2013J2200050);南方医科大学创新驱动推进项目(编号:CX2015N011)
目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,...
关键词:脊髓性肌萎缩症 MLPA技术 GTF21-12基因 相关与回归 
HPV16 E6/E7基因变异体D32E/M28V+L94P与CIN和宫颈癌的相关性被引量:1
《中华实验和临床病毒学杂志》2015年第5期417-420,共4页任婕 张其柱 杨英捷 訾聃 周建奖 谭玉洁 
目的 检测HPV16 E6/E7基因变异在对照组、CIN及宫颈癌中的发生情况,探讨变异体与宫颈病变的相关性.方法 用核酸分子快速导流杂交基因分型技术进行HPV感染分型检测,PCR扩增HPV16 E6/E7基因,对基因进行切胶纯化后,双向测序.结果 DNA序列...
关键词:乳头状瘤病毒  基因型 变异(遗传学) 宫颈疾病 
急性早幼粒细胞白血病患儿PML/RARα融合基因罕见型2例被引量:2
《国际检验医学杂志》2015年第11期1636-1638,共3页肖剑文 宪莹 郭玉霞 管贤敏 
目前认为急性早幼粒细胞白血病(APL )属于急性髓细胞白血病(AML )的特殊类型[1],由于 APL 细胞存在 t (15;17)(q22;q21),该易位使第15号染色体长臂2区2带的早幼粒细胞白血病基因(PML)和第17号染色体长臂2区1带的维甲酸...
关键词:PML/RARΑ融合基因 急性早幼粒细胞白血病 白血病患儿 7号染色体长臂 急性髓细胞白血病 维甲酸受体 白血病基因 基因变异体 
NEDD4L基因变异体与内蒙古地区蒙古族人群中高血压的相关分析
《现代生物医学进展》2014年第9期1662-1664,共3页彭志平 袁飞 徐立松 王树斌 何克旺 张丽琴 王序 秦建雄 
包头市科委立项课题资助(wsjj20110010)
目的:探讨内蒙古地区蒙古族人群中NEDD4L基因多态性位点rs4149601(G/A)突变与高血压的相关性。方法:应用病例对照方法研究包头地区蒙古族高血压病个体308例及蒙古族血压正常个体454例。检测所有个体舒张压,收缩压。使用TaqMan PCR技术进...
关键词:NEDD4L基因 蒙古族 高血压 
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