中国家族性肌萎缩侧索硬化患者VAPB基因突变的研究  

Association between VAPB mutations and familial amyotrophic lateral sclerosis in Chinese patients

作　　者：张华纲[1] 唐璐[1] 张楠[1] 樊东升[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院神经内科,100191

出　　处：《中华医学杂志》2015年第21期1667-1670,共4页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金重点项目（81030019）;教育部博士点基金（20100001110084）

摘　　要：目的 通过对40例中国家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）家系先证者进行囊泡相关膜蛋白相关蛋白B （VAPB）基因突变检测,探讨中国FALS与VAPB基因突变的关系.方法 采集2008至2011年确诊的来自中国大陆16个省、自治区和直辖市40个肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测先证者VAPB基因是否存在突变.结果 40个ALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1∶0.7,起病年龄平均（49±12）岁,上肢起病占52.5％,下肢起病占42.5％,球部起病占5.0％.全部40例先证者均未发现存在VAPB基因突变.结论 本研究为国内首个有关中国ALS患者VAPB基因突变的研究.结果表明,在中国汉族FALS患者中,VAPB基因的致病突变可能是极为罕见.本研究对于研究和完善中国FALS的遗传易感性提供了数据.Objective To explore the mutations of VAPB （vesicle associated membrane protein/ synaptobrevin associated membrane protein B） in Chinese patients with familial amyotrophic lateral sclerosis （FALS）.Methods The clinical data were collected from 40 FALS families from 2008 to 2011 and the mutations of VAPB gene screened in probands using polymerase chain reaction （PCR） and direct sequencing.Results All 40 ALS families were of autosomal dominant inheritance.The male-to-female ratio of probands was 1∶ 0.7 and the average onset age （49 ± 12） years.Upper limb onset accounted for 52.5%,lower limb onset 42.5% and bulbar onset 5.0%.No mutations were detected in VAPB gene.Conclusion VAPB mutations are not a common cause and ALS8 is rare in Chinese FALS.

关 键 词：肌萎缩侧索硬化 囊泡相关膜蛋白相关蛋白B 基因 突变 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]