唐璐

作品数：19被引量：38H指数：3
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供职机构：北京大学第三医院更多>>
发文主题：肌萎缩侧索硬化家族性肌萎缩侧索硬化基因突变VAPB表型更多>>
发文领域：医药卫生生物学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国医学前沿杂志（电子版）》《中华医学信息导报》《中华内科杂志》《中国全科医学》更多>>
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超氧化物歧化酶1基因参与肌萎缩侧索硬化发病机制及相关治疗的研究进展
《中华内科杂志》2022年第8期948-952,共5页唐璐 樊东升 
国家自然科学基金青年基金(81901298)。
肌萎缩侧索硬化(ALS), 又称运动神经元病和"渐冻症", 是一种罕见的致死性神经退行性疾病, 全球发病率不到1/10万人·年, 我国2010年发病率为1.62/10万人·年。患者常在发病3~5年内因呼吸衰竭而死亡。发病机制复杂, 至今仍无有效治疗。...
关键词：肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶 突变 表型 基因沉默 
2020年神经系统变性疾病领域的研究进展
《中华医学信息导报》2021年第3期14-15,共2页唐璐 陈璐 叶珊 刘晓鲁 刘向一 樊东升 
COVID-19全球大流行的2020年刚刚过去,这场造成了人类历史上最大规模死亡的传染病深刻地影响并改变着人们的生活,也在不断地改造人们对疾病的认知和临床实践。这一年里,神经病学家和神经科学家在神经系统变性疾病领域取得了哪些重要成果...
关键词：神经病学家 神经科学家 神经系统变性疾病 临床实践 传染病 回顾总结 研究进展 
自发性脑出血中的NOTCH3基因突变被引量：3
《中国医学前沿杂志（电子版）》2019年第10期11-18,共8页付佳钰 唐璐 樊东升 
北京市科技计划项目（D141100000114005）
脑出血是高致死率和致残率的一种卒中亚型,环境和遗传因素在其发病中均发挥重要作用。NOTCH3基因是皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的致病基因,通过影响血管结构和功能引起不同表型的病变。近年研究表明该基因突变具...
关键词：脑出血 NOTCH3基因 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 
肌萎缩侧索硬化的发病影响因素分析及Meta分析
《北京医学》2019年第5期371-374,共4页杨雅文 陈勇 唐璐 樊东升 
国家自然科学基金(81873784)
目的探讨吸烟、饮酒、BMI与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)发病的关系。方法选取2015年北京大学第三医院诊断为ALS的患者331例,健康体检者331例。分析吸烟、饮酒、BMI与ALS的关系,并对吸烟与ALS进行Meta分析。结果...
关键词：肌萎缩侧索硬化 吸烟 饮酒 体重指数 危险因素 
肌萎缩侧索硬化起病部位与通气功能障碍的关系
《中华医学杂志》2015年第43期3496-3500,共5页张华纲 唐璐 张楠 樊东升 
国家自然科学基金重点项目（81030019）;教育部博士点基金（20100001110084）
目的 采用回顾性研究的方法探讨中国肌萎缩侧索硬化（ALS）的起病部位与通气功能障碍的关系.方法 采集2009年1月至2013年9月北京大学第三医院神经内科诊治的344例散发性ALS（SALS）的临床病例,比较不同起病部位的患者之间用力肺活量（FV...
关键词：肌萎缩侧索硬化 散发性 用力肺活量 
连枷臂综合征通气功能障碍的研究被引量：1
《中华内科杂志》2015年第9期749-752,共4页张华纲 唐璐 张楠 樊东升 
国家自然科学基金重点项目（81030019）;教育部博士点基金（20100001110084）
目的 探讨连枷臂综合征（FAS）患者通气功能障碍的特点.方法 回顾性分析2009至2013年北京大学第三医院神经内科诊治的351例散发性肌萎缩侧索硬化（ALS）临床资料,其中FAS患者22例,经典ALS患者329例.比较FAS组与经典ALS组用力肺活量（FV...
关键词：肌萎缩侧索硬化 连枷臂综合征 用力肺活量 
中国家族性肌萎缩侧索硬化患者VAPB基因突变的研究
《中华医学杂志》2015年第21期1667-1670,共4页张华纲 唐璐 张楠 樊东升 
国家自然科学基金重点项目（81030019）;教育部博士点基金（20100001110084）
目的 通过对40例中国家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）家系先证者进行囊泡相关膜蛋白相关蛋白B （VAPB）基因突变检测,探讨中国FALS与VAPB基因突变的关系.方法 采集2008至2011年确诊的来自中国大陆16个省、自治区和直辖市40个肌萎缩侧索硬...
关键词：肌萎缩侧索硬化 囊泡相关膜蛋白相关蛋白B 基因 突变 
血管生长素基因突变与中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化的关系被引量：3
《中华内科杂志》2015年第2期122-124,共3页张华纲 张英爽 唐璐 张楠 樊东升 
国家自然科学基金重点项目（81030019）;教育部博士点基金（20100001110084）
目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）家系先证者进行血管生长素（ANG）基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的...
关键词：肌萎缩侧索硬化 家族性 DNA突变分析 多态性 单核苷酸 血管生成素 
家族性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC中度重复扩增研究
《中华神经科杂志》2014年第7期487-490,共4页刘蓉 唐璐 张楠 樊东升 
国家自然科学基金资助项目（81030019）
目的 检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化（fALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）中度重复扩增（重复数为20 ～ 30）的发生率,分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义.方法 对20...
关键词：肌萎缩侧索硬化 多态性 单核苷酸 单元型 疾病遗传易感性 
中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量：9
《中华神经科杂志》2013年第7期443-447,共5页唐璐 刘蓉 蔡宾 刘晓鲁 叶珊 马妍 张华纲 崔德华 樊东升 
国家自然科学基金资助项目（81030019）;北京市自然科学基金资助项目（7102161）;教育部博士点基金资助项目（20100001110084）;国家科技重大专项资助项目（2011ZX09307-001）
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C90RF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联...
关键词：肌萎缩侧索硬化 DNA重复序列扩增 表型 
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