刘蓉

作品数：2被引量：9H指数：1
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供职机构：北京大学第三医院更多>>
发文主题：9号染色体肌萎缩侧索硬化开放阅读框基因临床表型更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中华神经科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家教育部博士点基金国家科技重大专项更多>>
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家族性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸GGGGCC中度重复扩增研究
《中华神经科杂志》2014年第7期487-490,共4页刘蓉 唐璐 张楠 樊东升 
国家自然科学基金资助项目（81030019）
目的 检测中国内地家族性肌萎缩侧索硬化（fALS）患者9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因六核苷酸（GGGGCC）中度重复扩增（重复数为20 ～ 30）的发生率,分析其临床表型并探讨C9ORF72基因中度重复对中国内地fALS患者的意义.方法 对20...
关键词：肌萎缩侧索硬化 多态性 单核苷酸 单元型 疾病遗传易感性 
中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量：9
《中华神经科杂志》2013年第7期443-447,共5页唐璐 刘蓉 蔡宾 刘晓鲁 叶珊 马妍 张华纲 崔德华 樊东升 
国家自然科学基金资助项目（81030019）;北京市自然科学基金资助项目（7102161）;教育部博士点基金资助项目（20100001110084）;国家科技重大专项资助项目（2011ZX09307-001）
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C90RF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联...
关键词：肌萎缩侧索硬化 DNA重复序列扩增 表型 
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