NOTCH3基因

作品数:67被引量:106H指数:7
导出分析报告
相关领域:医药卫生更多>>
相关作者:殷鑫浈袁云王朝霞牛小媛张在强更多>>
相关机构:复旦大学山东大学中南大学郑州大学更多>>
相关期刊:更多>>
相关基金:国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划湖南省自然科学基金河南省卫生厅医学科技攻关计划项目更多>>
-

检索结果分析

结果分析中...
条 记 录,以下是1-10
视图:
排序:
2024年脑小血管病研究进展
《新医学》2025年第3期236-242,共7页易昊童 门雪娇 秦冰 魏磊 蔡蔚 陆正齐 
国家自然科学基金(82471335);广东省科技计划项目(2023A1515012530)。
2024年全球脑小血管病(cSVD)研究取得了重大进展,尤其是在遗传机制、临床分型、生物标志物及治疗策略上取得显著突破,但仍面临病理复杂性、标志物特异性不足和治疗手段有限的挑战。在遗传性cSVD方面,含有野生型和突变型NOTCH3的蛋白质...
关键词:遗传性脑小血管病 脑淀粉样血管病 NOTCH3基因 神经影像学 
误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例
《中华神经科杂志》2025年第1期76-80,共5页余小艳 曾丽莉 
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区...
关键词:多发性硬化 CADASIL 寡克隆区带 NOTCH3基因 
稳定敲低Notch3基因H1299细胞系的建立及其对糖代谢调节的作用
《解剖科学进展》2024年第6期661-663,667,共4页韩芳竹 肖金阳 刘尨彧 李春艳 宋晓宇 
辽宁省教育厅基金(LK201617)。
目的通过RNA干扰技术敲低非小细胞肺癌H1299细胞的Notch3基因表达,初步探讨敲低Notch3对H1299细胞糖代谢的影响。方法利用表达Notch3 shRNA的慢病毒包装质粒和嘌呤霉素(puromycin)抗生素筛选、构建Notch3敲低的H1299细胞系,通过Western ...
关键词:非小细胞肺癌 H1299细胞 NOTCH3 糖酵解 
腔隙性梗死连续住院患者NOTCH3基因突变分析
《中国实用神经疾病杂志》2024年第11期1321-1326,共6页戴英霞 吴燕玲 张祥玲 梁思敏 傅俊峰 叶韶华 尤劲松 
国家自然科学基金项目(编号:81774055)。
目的研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况。方法纳入2020-10—2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CADASIL组)腔隙性梗死患者...
关键词:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 脑小血管病 NOTCH3基因 基因突变 腔隙性梗死 
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病两家系NOTCH3基因突变分析
《郑州大学学报(医学版)》2024年第3期430-434,共5页周海涛 牛宇杰 刘德全 刘开颜 李华丽 任向阳 李远哲 
河南省重点研发与推广专项(222102310113)。
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾...
关键词:皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 基因突变 
NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析
《北京医学》2024年第5期380-384,共5页孔秀云 代飞飞 王佳伟 崔世磊 
目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学...
关键词:伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 C260S 第5外显子 
CADASIL 1例报告
《罕少疾病杂志》2024年第3期8-8,共1页朱春潘 陈奕晴 梁治平 步军 
患者女,53岁,因“反应迟钝、言语含糊半年”入院;8月前曾因口角歪斜伴言语模糊入院,行头颅MR示右侧基底节-放射冠区急性脑梗死,双侧侧脑室周围脱髓鞘病变,拟急性脑梗死予以治疗,症状无明显改善;1月前复查MR示脱髓鞘病变范围较前增大,反...
关键词:脑血管病 NOTCH3基因 磁共振成像 
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病机制研究进展
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第6期63-67,共5页高翔 刘小民 
山东省自然科学基金项目(ZR2021MH059);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状。该病由NOTCH3基因突变所致,但具...
关键词:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 突变 发病机制 
伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病合并NOTCH3基因新突变的临床特点分析(附1家系报告)
《临床神经病学杂志》2023年第2期86-89,共4页杨婷婷 严翠华 方熙勤 吴玉娇 姜荆 靳阳 向淇 刘学伍 
国家自然科学基金面上项目(81873786)。
目的探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)合并NOTCH3基因位点新突变的临床特点。方法回顾性分析2021年8月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,...
关键词:高血压 脑出血 皮质下梗死 白质脑病 常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 
多发性硬化的CADASIL误诊原因分析
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2023年第3期63-66,共4页刘玲 张逸 
脑常体瘤显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成人发病的遗传性微动脉病,主要表现为先兆偏头痛、复发性皮质下缺血性卒中、进行性认知功能下降和情感障碍。卡达西尔的诊断主要基于典型的临床症状和...
关键词:CADASIL 多发性硬化 NOTCH3基因 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部