皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病两家系NOTCH3基因突变分析  

作　　者：周海涛 牛宇杰 刘德全 刘开颜 李华丽 任向阳 李远哲 

机构地区：[1]郑州大学附属洛阳中心医院神经内科,河南洛阳471009 [2]郑州大学附属洛阳中心医院中心实验室,河南洛阳471009 [3]河南省肿瘤细胞免疫与再生医学国际联合实验室,河南洛阳471009 [4]郑州大学附属洛阳中心医院影像科,河南洛阳471009 [5]郑州大学附属儿童医院呼吸科,郑州450018 [6]河南省遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450018

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2024年第3期430-434,共5页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：河南省重点研发与推广专项(222102310113)。

摘　　要：皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾病[1]。该病多于中年起病,早期可有先兆性偏头痛、短暂性脑缺血发作等症状,随着年龄增长逐渐出现反复脑卒中发作,最终导致精神异常和血管性痴呆;头颅MRI特征包括皮层下腔隙性梗死灶、颞极、侧脑室周围和皮层下白质病变[2]。CADASIL致病基因NOTCH3位于染色体19p13.2-13.1,大部分变异为错义突变,也有少部分为缺失、插入和剪切[3]。随着分子检测技术的进步和普及,越来越多的CADASIL家系经基因检测确诊[4-5]。本文分析了两个CADASIL家系NOTCH3基因突变情况,并对其临床特点进行了总结,报道如下。

关 键 词：皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 基因突变 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]