云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- CADASIL

CADASIL: 作品数：184被引量：261H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：袁云蔡斌王朝霞殷鑫浈王柠更多>>; 相关机构：北京大学第一医院福建医科大学郑州大学中南大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金福建省自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>

误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例: 《中华神经科杂志》2025年第1期76-80,共5页余小艳曾丽莉; 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区...; 关键词：多发性硬化 CADASIL 寡克隆区带 NOTCH3基因

CADASIL-Like学龄儿童家系1例报道及文献复习: 《临床医学进展》2024年第10期1310-1316,共7页陈明菊易致宋振凤李菲杨成青薛姣张颖; 目的:对一例临床诊断为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL, OMIM#125310)的学龄期男童及其家系成员的临床...; 关键词：CADASIL CADASIL-Like 颅脑MRI 学龄期儿童

一例新发NOTCH3基因突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病患者的临床表型和基因分析: 《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第4期329-330,共2页甘佳乐刘超方亮娟; 宁夏自然科学基金项目(2022AAC03405)。; 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3突变引起的单基因遗传性脑小血管疾病,目前被认为是成人缺血...; 关键词：CADASIL NOTCH3突变卵圆孔未闭短暂性脑缺血发作

1例CADASIL患者的家系分析和遗传标记及其周围神经受累的影像学表现被引量：1: 《感染、炎症、修复》2024年第2期149-152,共4页李静葛峻岭姚国恩; 目的:分析1例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点。方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...; 关键词：皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病周围神经病变遗传性疾病脑小血管病

脑铁沉积与脑小血管病: 《国际脑血管病杂志》2024年第5期386-391,共6页江俊莹陈雪梅; 江苏省卫健委课题(M2022009);南京市卫生科技发展专项资金资助项目(ZKX23061、YKK20203);江宁区科技惠民计划项目(2023068S)。; 铁代谢是人体的重要生理学过程。当脑铁代谢失衡引起铁超载时,会导致脑铁沉积,使脑细胞发生氧化应激损伤。近年来的研究显示,脑铁沉积与脑小血管病密切相关。文章对脑铁沉积与脑小血管病的最新研究进展进行了综述,以期为脑小血管病的诊...; 关键词：脑小血管疾病铁铁代谢障碍白质脑出血 CADASIL 认知障碍磁共振成像

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版): 《中华神经科杂志》2024年第5期419-436,共18页中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组朱以诚彭斌王拥军姚明; 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制...; 关键词：CADASIL 诊断治疗共识

NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析: 《北京医学》2024年第5期380-384,共5页孔秀云代飞飞王佳伟崔世磊; 目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学...; 关键词：伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 C260S 第5外显子

Correction to:Modeling CADASIL vascular pathologies with patient-derived induced pluripotent stem cells: 《Protein & Cell》2024年第5期393-393,共1页; This is a correction to:Chen Ling,Zunpeng Liu,Moshi Song,Weiqi Zhang,Si Wang,Xiaoqian Liu,Shuai Ma,Shuhui Sun,Lina Fu,Qun Chu,Juan Carlos Izpisua Belmonte,Zhaoxia Wang,Jing Qu,Yun Yuan,Guang-Hui Liu,Modeling CADASIL v...; 关键词：CADASIL PATIENT PLURIPOTENT

CADASIL 1例报告: 《罕少疾病杂志》2024年第3期8-8,共1页朱春潘陈奕晴梁治平步军; 患者女,53岁,因“反应迟钝、言语含糊半年”入院;8月前曾因口角歪斜伴言语模糊入院,行头颅MR示右侧基底节-放射冠区急性脑梗死,双侧侧脑室周围脱髓鞘病变,拟急性脑梗死予以治疗,症状无明显改善;1月前复查MR示脱髓鞘病变范围较前增大,反...; 关键词：脑血管病 NOTCH3基因磁共振成像

Correction of a CADASIL point mutation using adenine base editors in hiPsCsandbloodvessel organoids被引量：1: 《Journal of Genetics and Genomics》2024年第2期197-207,共11页Jingwen Wang Lei Zhang Guanglan Wu Jinni Wu Xinyao Zhou Xiaolin Chen Yongxia Niu Yiren Jiao Qianyi Liu Puping Liang Guang Shi Xueqing Wu Junjiu Huang; funded by the National Natural Science Foundation of China(31971365);the Guangdong Basic and Applied Basic Research Foundation(2020B1515120090);the Local Innovative and Research Teams Project of Guangdong Pearl River Talents Program(2019BT02Y276).; Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a monogenic small vessel disease caused by mutations in the NOTCH3 gene. However, the pathogenesis of CADASIL rem...; 关键词：CADASIL Induced pluripotent stem cells Adenine base editors AAV Blood vessel Organoid

CADASIL