一例新发NOTCH3基因突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病患者的临床表型和基因分析  

作　　者：甘佳乐 刘超 方亮娟 

机构地区：[1]宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院脑病科,750021 [2]中南大学湘雅医院神经内科,410000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第4期329-330,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：宁夏自然科学基金项目(2022AAC03405)。

摘　　要：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3突变引起的单基因遗传性脑小血管疾病,目前被认为是成人缺血性脑卒中和痴呆的最常见遗传原因。NOTCH3位于染色体19p13.1-13.2上,95%突变为杂合错义突变[1]。CADASIL主要临床特征包括先兆的偏头痛、反复缺血性脑卒中、短暂性脑缺血发作、进行性白质变性、记忆力减退、痴呆以及多种精神症状[2]。

关 键 词：CADASIL NOTCH3突变 卵圆孔未闭 短暂性脑缺血发作 

分 类 号：R743.3[医药卫生—神经病学与精神病学]