刘小民

作品数：39被引量：102H指数：6
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供职机构：山东省千佛山医院更多>>
发文主题：遗传性痉挛性截瘫基因突变腓骨肌萎缩症基因突变分析家系更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国临床神经科学》《国际神经病学神经外科学杂志》《医学临床研究》《中国综合临床》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划山东省自然科学基金山东省科技攻关计划更多>>
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床和遗传学特征分析
《山东医药》2024年第1期68-71,共4页高翔 卜维婷 唐吉友 张霄 张小雨 刘小民 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2021MH059);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 临床特征 遗传学特征 
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病机制研究进展
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第6期63-67,共5页高翔 刘小民 
山东省自然科学基金项目(ZR2021MH059);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状。该病由NOTCH3基因突变所致,但具...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 突变 发病机制 
原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第5期94-98,共5页卜维婷 刘小民 
山东省自然科学基金项目(ZR2021MH059);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MY...
关键词：原发性家族性脑钙化症 基因 突变 发病机制 
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并急性周围神经损害1例
《中国综合临床》2023年第4期272-275,共4页杨岩 张霄 张小雨 黄伟伟 刘小民 唐吉友 
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎合并急性周围神经损害的病例罕见。2022年10月23日山东省千佛山医院收治1例抗NMDAR脑炎青年女性患者,主要表现为精神行为异常、意识障碍、弛缓性瘫痪,行肌电图检查后...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 急性周围神经损害 危重病性多发神经病 
伴中枢神经系统损害的晚发型MMA的临床特征及其家系成员突变基因分析
《山东医药》2022年第13期1-6,共6页卜维婷 凌东 张小雨 张霄 唐吉友 刘小民 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ016、ZR2021MH059);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
目的分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况。方法回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变...
关键词：甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 临床特征 基因突变 中枢神经系统损害 
腓骨肌萎缩症一家系的临床特征与突变基因分析被引量：1
《山东医药》2021年第25期14-17,共4页李爽 朱梅佳 唐吉友 张小雨 张霄 刘小民 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2013HQ016);山东省重点研发计划项目(2015GGH318011)。
目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)一家系的临床特征与突变基因。方法回顾性分析1例CMT患者的临床特征并对其一级亲属进行家系调查。采用多重连接依赖式探针扩增技术分析该家系成员的突变基因,然后进行一代DNA测序验证。结果本例CMT患者青年发...
关键词：腓骨肌萎缩症 基因突变 缝隙连接蛋白B1 外周轴蛋白 
慢性失眠患者空间记忆功能与睡眠结构及海马体积的相关性被引量：8
《中华神经科杂志》2017年第8期599-605,共7页黄伟伟 吕鑫 鲁珊珊 徐娟娟 高原 刘小民 唐吉友 
国家自然科学基金资助项目（81471345）;山东省自然科学基金资助项目（ZR2012HM068）
目的 探讨慢性失眠患者空间记忆与睡眠结构及海马体积的关系.方法 选取2013年10月至2015年11月于山东大学附属千佛山医院睡眠障碍门诊就诊的22例慢性失眠患者（慢性失眠组）和17名睡眠健康者（对照组）,采用匹兹堡睡眠质量指数量表、埃...
关键词：睡眠障碍 空间记忆 多道睡眠描记术 海马 
Kennedy病的临床表现和基因突变的特点被引量：5
《临床神经病学杂志》2014年第1期1-4,共4页刘小民 路莉莉 唐北沙 朱梅佳 鲍梦馨 唐吉友 
山东省自然科学基金(ZR2013HQ016;Y2008C161);山东省科技攻关资助项目(2010GSF10244)
目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;...
关键词：Kennedy病 临床表现 雄激素受体基因 CAG重复序列 
遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点
《临床神经病学杂志》2012年第6期401-403,共3页刘小民 赵国华 孔凡斌 沈璐 唐北沙 
国家自然科学基金(81000484;30671151)
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点。方法回顾性分析一个SPG家系的临床资料。结果该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病。3例存活患者均为女性,发病年龄16～21岁,平均18.3岁;病程11～58年,平均33.3年;3例患...
关键词：遗传性痉挛性截瘫 临床表现 spastin基因 
Orexin-1受体拮抗剂对慢性点燃癫大鼠学习记忆的影响及海马神经细胞的增殖变化被引量：2
《中国临床神经科学》2012年第3期247-253,共7页赵璇 唐吉友 任延艳 刘小民 杨位霞 朱梅佳 王爱华 
教育部留学回国人员科研启动基金(编号:20101108);山东省自然科学基金资助项目(编号:Y2008C1610);山东省科技攻关计划资助项目(编号:2010GSF10244)
目的:研究orexin-1受体(OX1R)拮抗剂(SB334867,SB)对戊四氮(PTZ)慢性点燃癫大鼠空间学习记忆能力及海马齿状回神经细胞增殖的影响。方法:Wistar大鼠随机分为①对照组[腹腔和侧脑室均注射生理盐水(NS)];②PTZ组(腹腔注射PTZ+侧脑室注射...
关键词：癫 学习记忆 Orexin-1受体 神经再生 
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