常染色体显性遗传性脑动脉病

作品数：163被引量：231H指数：8
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1例常染色体显性遗传性脑动脉病的回顾分析
《标记免疫分析与临床》2025年第1期216-220,共5页陈泓源 陈杰荣 姚亚男 欧阳峰 罗盈 黎艳湘 甘慧泉 
2024年度基础与应用基础研究专题,优秀博士“续航”项目(编号:SL2023A04J02411)。
易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病。CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状。T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病变应...
关键词：易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病 脑白质疏松 宏基因组学第二代测序技术 
误诊为多发性硬化的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例
《中华神经科杂志》2025年第1期76-80,共5页余小艳 曾丽莉 
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种遗传性脑小血管疾病,表现为反复发作的脑缺血事件、先兆偏头痛和认知功能下降。多发性硬化(MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病,寡克隆区...
关键词：多发性硬化 CADASIL 寡克隆区带 NOTCH3基因 
腔隙性梗死连续住院患者NOTCH3基因突变分析
《中国实用神经疾病杂志》2024年第11期1321-1326,共6页戴英霞 吴燕玲 张祥玲 梁思敏 傅俊峰 叶韶华 尤劲松 
国家自然科学基金项目(编号:81774055)。
目的研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况。方法纳入2020-10—2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CADASIL组)腔隙性梗死患者...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 脑小血管病 NOTCH3基因 基因突变 腔隙性梗死 
3例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病影像学表现
《赣南医学院学报》2024年第7期712-714,718,共4页何德海 王明琦 
目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy,CADASIL)影像学演变过程。方法:收集经基因检测确诊的3例CADASIL患者影...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 脑白质病变 腔隙性梗死 病例报告 
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病两家系NOTCH3基因突变分析
《郑州大学学报（医学版）》2024年第3期430-434,共5页周海涛 牛宇杰 刘德全 刘开颜 李华丽 任向阳 李远哲 
河南省重点研发与推广专项(222102310113)。
皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种较少见的、以反复脑卒中发作与血管性痴呆为特征的遗传性脑小血管疾...
关键词：皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因 基因突变 
1例CADASIL患者的家系分析和遗传标记及其周围神经受累的影像学表现被引量：1
《感染、炎症、修复》2024年第2期149-152,共4页李静 葛峻岭 姚国恩 
目的:分析1例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点。方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...
关键词：皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 周围神经病变 遗传性疾病 脑小血管病 
非动脉硬化性脑小血管病的治疗进展
《重庆医科大学学报》2024年第5期515-521,共7页温田思宇 崔梅 
科技创新2030重大资助项目(编号:2021ZD0201806);国家自然科学基金资助项目(编号:82271221);上海市医苑新星杰出青年医师计划资助项目(编号:20224Z0033)。
脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因。而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较强,但临床对症治...
关键词：脑小血管病 脑淀粉样血管病 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 卒中 
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)
《中华神经科杂志》2024年第5期419-436,共18页中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会脑血管病学组 朱以诚 彭斌 王拥军 姚明 
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平,促进临床实践的标准化,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制...
关键词：CADASIL 诊断 治疗 共识 
NOTCH3基因C260S位点突变导致CADASIL的临床和影像学特征分析
《北京医学》2024年第5期380-384,共5页孔秀云 代飞飞 王佳伟 崔世磊 
目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学...
关键词：伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3 C260S 第5外显子 
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者大脑中动脉闭塞血管内治疗1例并文献复习
《中国卒中杂志》2024年第4期452-458,共7页刘昱君 刘雷媛 徐炳东 韩建邦 杨冰 丁燕 杨英 孟珩 张玉生 
广东省自然科学基金面上项目(2020A1515011249)中央高校基本科研业务费专项基金(21620406)广州市科技计划项目(2023A03J0577)。
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是NOTCH3基因突变所致的遗传性脑小血管病,主要病变血管为颅内小动脉,累...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 血管内治疗 大脑中动脉 
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