贵州165例α-地中海贫血基因突变类型初步分析  

作　　者：刘兴梅[1] 李贵芳[1] 吴娴[1] 苏莉[1] 王茹蕾[1] 黄盛文[1] 

机构地区：[1]贵州省人民医院检验科,贵阳550002

出　　处：《重庆医学》2015年第17期2416-2418,共3页Chongqing medicine

基　　金：贵州省科技计划课题[黔科合SZ字(2009)3043]

摘　　要：目的了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况。方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4.2、-α3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα)。结果共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--SEA(64.77%)、-α3.7(22.28%)、-α4.2(9.33%)、αCSα(2.59%)、αQSα(1.03%);检出4例αβ复合型地贫。结论贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见。

关 键 词：Α-地中海贫血 基因突变 贵州 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病] R446.1[医药卫生—内科学]