Nrf2基因rs35652124C/T多态性与伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫的相关性研究  

作　　者：尹小健[1,2] 刘洲[2] 李克深[2] 赵斌[2] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院,广州510630 [2]广东医学院附属医院神经内科

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2015年第5期308-312,共5页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：国家自然科学基金(编号:31171219)

摘　　要：目的：探讨核因子E2相关因子2（Nuclear factor erythroid 2-related factor 2, Nrf2）基因rs35652124C/T突变和伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫（febrile seizure refractory temporal lobe epilepsy ，FRTLE）的相关性。方法通过病例对照研究，收集18例汉族FRTLE患者、166例汉族非同时兼热性惊厥史及难治性的颞叶癫痫（非FR？TLE）患者及183例汉族非癫痫患者。使用SNaPshot方法检测患者外周血Nrf2基因rs35652124C/T多态性。结果有热性惊厥（febrile seizure，FS）史的患者占难治性颞叶癫痫（refractory temporal lobe epilepsy, RTLE）的25%，明显高于非RTLE的12.5%（OR：2.3，95%CI：1.07~5.05，P=0.029）。FRTLE组分别与非FRTLE组及非癫痫对照组比较，rs35652124 CC、CT、TT基因型及C、T等位基因间的差异无统计学意义。结论FS可能是RTLE的危险因素，而rs35652124 C/T突变与FRTLE无关。

关 键 词：热性惊厥 难治性癫痫 基因多态性 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]