初诊慢性粒细胞白血病患者ABL激酶区基因突变的研究  

作　　者：邢宏运[1] 卞铁荣[2] 李晓明[1] 吴鹏强[1] 胡敏[1] 李攀[1] 陈燕[1] 

机构地区：[1]泸州医学院附属医院血液内科,646000 [2]泸州医学院附属医院医学实验中心,646000

出　　处：《实用医学杂志》2015年第12期1962-1964,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：四川省卫生厅项目(编号:110349);泸州医学院附属医院青年人才基金(编号:201143号)

摘　　要：目的:探讨初诊慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR-ABL激酶区基因突变,了解初发患者BCR-ABL激酶区基因突变导致甲磺酸伊马替尼(IM)耐药率,为患者实行个体化治疗提供理论依据。方法 :采集初诊CML患者外周血或者骨髓,采用巢式PCR结合核苷酸序列测序的技术检测BCR-ABL激酶区基因突变。结果:共检测了87例患者,其中3例患者分别存在M351T、Q252H、Y253H突变,1例加速期,2例急变期,随访证实该3例患者均对IM耐药;1例慢性期患者检测出ABL激酶474氨基酸位点之后存在35 bp插入突变,但临床随访证实其对IM敏感;2例急变期患者存在第八外显子缺失,并对IM耐药。结论 :初诊CML患者存在BCR-ABL激酶区基因IM耐药基因突变,尤其是处于加速期、急变期患者,早期检测BCR-ABL激酶区基因突变有利于患者早期选择合适的一线药物行个体化治疗。

关 键 词：慢性粒细胞白血病 BCR-ABL激酶区 基因突变 

分 类 号：R733.72[医药卫生—肿瘤]